肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症是什么

肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency，CPT1A缺乏症），也称为CPT I缺乏症或者肝脏肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症，由CPT1A基因的致病变异引起，该基可编码肉碱棕榈酰转移酶IA（CPT1A）。CPT1A酶参与将长链脂肪酸转运进入线粒体的过程，使得脂肪酸可被分解产生细胞可用的能量。脂肪酸是一种重要的细胞内能量来源，特别是在空腹或生病期间。如果CPT1A酶的活性不足，脂肪酸向线粒体内的转运受阻，将致使胞内能量产生受损及细胞内脂肪酸堆积，这对肝脏、大脑和心脏尤为有害。
CPT1A缺乏症的症状通常在儿童期早期首次出现，但是也可能较晚出现，而且常在诸如疾病、感染或空腹等生理应激时期急性发病。
CPT1A缺乏症的症状可包括心脏和肝脏扩大、肝肾功能障碍、肝衰竭、心脏节律紊乱、脑功能障碍、肌张力降低、拒食、困倦、惊厥、血液中肉碱水平升高而血糖水平降低、低尿酮水平、昏迷以及猝死。如果代谢危象引起神经系统损伤，那么CPT1A缺乏症多次急性发作间隔期内患者可能会持续存在神经系统和认知方面的问题。

如何遗传

CPT1A缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在CPT1A基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在CPT1A基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。但如果女性携带者孕育患CPT1A缺乏症的胎儿，那么她会有患妊娠期急性脂肪肝的风险。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。