海绵状脑白质营养不良

天冬氨酸酰基转移酶（ASPA）基因突变是Canavan病的主要致病原因,ASPA基因（GenBank NM_000049. 2）位于17p13,包含6个外显子,编码313个氨基酸的ASPA蛋白,目前认为ASPA基因突变可使ASPA活性下降或失活,NAA水解为乙酸和天冬氨酸障碍,进而具有神经毒性物质NAA在脑内聚集,最终导致中枢神经系统功能障碍。本病分为新生儿型（也称为先天型）、婴儿型及少年型。新生儿型：少见，出生不久即发现肌张力低，吸吮和吞咽困难，多于数周内死亡。婴儿型：最常见，好发于犹太婴儿，常于出生后6个月出现发育迟缓、巨脑、肌张力低下，常有视神经萎缩、失明，以后肌张力增高，转为痉挛瘫，常伴智力低下、语言落后，病情进行性加重，多于幼年死亡。少年型：一般5岁后起病，表现为进行性智力、运动障碍，视力可能减退，可伴抽搐，有些患儿无明显智力障碍及巨脑。

Canavan疾病是一种常染色体隐性遗传。当父母双方都是携带者时，有25%的机会有一个受影响的孩子。