肢带型肌营养不良2E型

最初为骨盆带肌无力,随后1～3年累及肩带肌。股四头肌和肱三头肌等近端伸肌受累相对次于近端屈肌。查体常见腓肠肌肥大、翼状肩、巨舌以及脊柱过度前凸。多数病人在起病10年后需轮椅帮助。病情严重程度差别较大,典型者酷似DMD ,轻者起病晚,保留行走能力时间长,酷似BMD。心脏受累常见。LGMD 2C、2D、2E和2F型分别与13、17、4和5号染色体上的γ-sarcoglycan、α-sarcoglycan、β-sarcoglycan和δ-sarcoglycan编码基因突变有关,统称为sarcoglycan肌病。4个sarcoglycan组成一个跨肌膜的异四聚体,与sarcospan、dystrophin以及抗肌萎缩蛋白相关糖蛋白（dystroglycans）连接形成。β-肌聚糖蛋白基因纯合或复合杂合突变。

这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。