巴-比二氏综合征1型是什么

巴-比二氏综合征（简称BBS）由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约50%的BBS。引起BBS的基因可编码与纤毛结构和功能有关的蛋白，纤毛是从许多类型细胞表面伸出的微观结构。纤毛参与细胞运动、化学信号传导和感官知觉。BBS的症状可影响多个机体系统，包括视觉丧失、肥胖、肾脏问题、生殖器异常、多指/趾、短指/趾或并指/趾、学习障碍和智力残疾、发育延迟、高血压、高血脂、糖尿病、言语障碍、精神和行为问题、协调障碍、颅面部和牙齿异常、嗅觉丧失、听力损失及心肝胃肠问题。BBS的症状因人而异。

如何遗传

BBS通常是一种常染色体隐性遗传病。少部分BBS病例显示由多个BBS基因的致病变异引起，使得其遗传模式更为复杂。

该基因中存在致病变异意味着什么

同一BBS基因的两个拷贝均出现致病变异的个体通常会出现BBS症状，但有少量研究报告表明在少数病例中，需在另一BBS基因中出现第三个致病变异才会显示出症状。携带任一BBS基因一个致病变异的个体（携带者）通常不会表现出BBS症状，但一些研究显示，在携带者中某些BBS症状的发生率增加，比如肥胖和肾脏问题。
同一BBS基因的两个拷贝均出现致病变异的个体会将其一个致病变异传给子女。携带BBS基因一个致病变异的个体（携带者）有50%的可能性将其致病变异传给子女。夫妻均为同一BBS基因致病变异携带者时，其子女有25%的可能性出现BBS，有50%的可能性为携带者，有25%的可能性既不出现BBS也非携带者。夫妻双方中，一方为BBS患者而另一方是同一BBS基因致病变异携带者时，其子女有50%的可能性出现BBS，有50%的可能性为携带者。
少数常染色体隐性非综合征性视网膜色素病变（称为视网膜色素病变74或RP74）病例也报告了BBS2基因致病变异。RP74症状局限于眼部，包括白内障和视网膜色素病变——一种进行性视网膜变性伴进行性视觉损害。