共济失调伴维生素E缺乏症是什么

共济失调伴维生素E缺乏症（Ataxia with vitamin E deficiency，AVED）由TTPA基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质α-生育酚转运蛋白（α-tocopherol transfer protein ，TTPA）。TTPA蛋白存在于肝脏和脑，为身体细胞提供维生素E。维生素E可保护细胞免受自由基（自由基是细胞代谢副产物，是具有高反应活性和破坏性的原子）损害。如果TTPA蛋白功能异常，机体会因此缺乏维生素E，细胞损伤会积累。这对神经系统尤为有害。
AVED的症状因人而异，通常在儿童期或青春期早期出现，包括进行性共济失调（即身体运动失控）、外周神经病变（即臂腿无力和感觉减退）、本体感觉（即身体各部的平衡、相对位置和运动感）丧失、腿部反射消失、头部震颤、吞咽困难、构音不良（即难以清楚地说话）、视网膜色素病变、视力损失、黄色肿块（即跟腱脂肪沉积）、心肌病、脊柱侧凸（即脊柱异常弯曲）、智力减退、精神问题以及身体运动异常。早诊断、早治疗对改善AVED症状很重要。

如何遗传

共济失调伴维生素E缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在TTPA基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在TTPA基因中一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。