共济失调性毛细血管扩张症是什么

共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-telangiectasia，AT），也称为Louis-Bar综合征，由ATM基因的致病变异引起，该基因编码名为ATM丝氨酸蛋白激酶（ATM）的蛋白质。ATM蛋白位于细胞核内，参与DNA修复以及细胞分裂调控。当ATM蛋白功能失常，DNA损伤就无法得到有效修复，致病变异将在DNA中积累，这对神经系统和免疫系统影响尤为明显。
AT的症状通常在儿童期早期出现，可包括进行性运动疾病，例如共济失调（身体运动失控）、协调性差、行走障碍、语言障碍、眼球运动障碍、肌阵挛（肌肉不自主收缩）、舞蹈手足徐动症（即不自主的扭动运动）、震颤、反射减退或消失以及进行性肌肉无力。AT的其他特征包括频繁感染（尤其是鼻窦和肺部感染）、导致红色或紫色斑块的皮肤近表面及眼球血管扩张、须发早白、糖尿病以及患癌风险升高（特别是免疫细胞癌症，例如淋巴肿瘤或白血病）。
非典型性或较轻型AT的症状通常在成人期出现，如进行性肌张力异常和脊肌萎缩症。
AT病人对电离辐射（包括医用X射线）尤为敏感。尽管AT患者的生存期各不相同，但是他们通常可生存至成人期早期。

如何遗传

AT是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在ATM基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即仅在ATM基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状，但罹患癌症（特别是乳腺癌）和心脏疾病的风险确实会升高。ATM基因的致病变异还与体细胞性B细胞非霍奇金淋巴瘤、体细胞性套细胞淋巴瘤、体细胞性T细胞前淋巴细胞白血病以及乳腺癌易感性相关。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。