6-丙酮酰-四氢生物蝶呤合成酶缺乏症

6-丙酮酰–四氢生物蝶呤合成酶缺乏症（PTPS）是一种罕见的疾病，导致称为四氢生物蝶呤（BH4）分子的缺乏。缺乏BH4导致称为苯丙氨酸的氨基酸的水平升高，也称为高苯丙氨酸血症。苯丙氨酸和其他氨基酸是蛋白质的基本成分，对于生长和发育至关重要。另外，另外，6-丙酮酰四氢蝶呤合酶活性的降低破坏了脑中某些神经递质的产生。患有高苯丙氨酸血症缺陷的个体可能有各种症状，包括神经异常（癫痫发作和吞咽问题），体内肌肉张力低下（肌张力过低），手臂和腿部肌肉张力过大（僵硬），失去协调或延迟运动发育，延迟智力发展和温度调节问题。 PTPS缺乏的婴儿出生时通常很健康，但很快就会出现发病的迹象。其他症状通常出现在生命的前四至六个月内。在婴儿早期头围小也是重要的识别指征（小头畸形）。

PTPS缺乏的症状可以广泛变化，范围从轻微到严重。百分之二十的人具有温和或非典型的形式。具有轻度或非典型形式的PTPS缺乏的个体具有苯丙氨酸水平和正常水平的神经递质的中度或暂时改变。

6-丙酮酰–四氢生物蝶呤合成酶缺乏症有多常见？

PTPS缺乏症是一种罕见的疾病。在白种人中，PTPS缺乏发生在约1,000,000个人中，但在东亚人群中更为常见。在中国大陆，估计有122个人中就有1个人是导致6-丙酮酰–四氢生物蝶呤合成酶缺乏症的基因突变携带者。

6-丙酮酰–四氢生物蝶呤合成酶缺乏症如何治疗？

PTPS缺乏症的治疗通常集中在通过饮食干预降低高苯丙氨酸水平，使神经递质水平正常化。治疗可能包括合成BH4和其他有助于恢复神经递质水平的药物。严重形式的患者可能需要合成BH4补充剂和药物来恢复神经递质，而轻度病例仅需要BH4补充剂。

6-丙酮酰–四氢生物蝶呤合成酶缺乏症患者的预后？

及时诊断和早期治疗PTPS缺乏对于减少或预防潜在的严重不可逆的神经损伤至关重要。如果没有早期诊断和治疗，这种情况可能会危及生命。