遗传性运动感觉性神经病伴有胼胝体发育不全是什么

遗传性运动和感觉神经病与胼胝体发育不全（HMSN/ACC），也称为Andermann综合征，由SLC12A6基因的致病变异引起，该基因编码溶质载体家族蛋白12（钾/氯转运蛋白）成员A6（solute carrier family 12，member A6，SLC12A6），该蛋白负责跨膜转运钾离子和氯离子。如果SLC12A6蛋白功能异常，细胞内外的离子平衡就会受到破坏，主要影响脑部和神经。
HMSN/ACC的症状因人而异，通常在婴儿期出现，可包括独特的颅面特征、肌肉张力降低、肌肉无力（含面肌无力）、反射消失、发育迟缓、肌肉萎缩、外周神经病变（即臂腿无力和感觉减退）、上睑下垂（即眼睑下垂）、眼球运动和对齐异常、惊厥发作、震颤、关节挛缩、脊柱侧凸（即脊柱异常弯曲）、呼吸问题、智力低下和精神问题。此外，患者还会出现结构性脑异常，包括胼胝体（即连接左右两侧大脑半球的神经纤维束）部分或完全发育不全。HMSN/ACC的症状通常随着时间的推移而恶化。

如何遗传

遗传性运动和感觉神经病与胼胝体发育不全是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在SLC12A6基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在SLC12A6基因中一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：HMSN/ACC患者的生育能力未知。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。