肢带型肌营养不良 2D型

α-Sarcoglycanopathy 患者的发病年龄和严重程度各异，常于 3 ～ 15 岁之间出现临床症状。肌肉萎缩和无力累及躯干和肢体， 尤其是骨盆腰带肌，腓肠肌假性肥大发生率较高， 偶可累及心肌， 通常智力不受影响 ， 血清肌酸激酶水平往往升高 。病情严重者在 15 岁之前丧失行走能力， 有些在成人时尚 可走动 。脚尖着地步态在 α-Sarcoglycanopathy 中常见。肌聚糖蛋白足肌纤维膜蛋白复合体，其亚基α-Sarcoglycanopathy 是肌聚糖病的一种，肌聚糖蛋白（SG）-γ、α、β、δ缺陷相应导致的LGMD（肢带型肌营养不良），统称为肌聚糖病（sarcoglycanopathy），这 些 SGs 和dystropin 蛋 白 形 成 肌 营 养 不 良 症 糖 蛋 白 复 合 体（ DGC） 。任何一种 SG 的突变都会引起部分或全部的 sarcoglycan 蛋白缺陷， 甚至会累及dystrophin 蛋白缺陷。

这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。 具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。