Α-甘露糖苷贮积症是什么

α-甘露糖苷贮积症（α-mannosidosis）由MAN2B1基因的致病变异引起，该基因编码α-甘露糖苷酶。α-甘露糖苷酶位于溶酶体内，参与降解连接有甘露糖的蛋白质。如果α-甘露糖苷酶的活性不足，包含甘露糖的蛋白质就会在溶酶体内积累，从而损伤细胞并影响机体多个系统。α-甘露糖苷贮积症的症状因人而异，在患者群体中呈轻度至重度的连续分布。重度α-甘露糖苷贮积症的症状通常在出生前或出生时出现，进展迅速，包括可导致产前死或早夭的骨骼异常、感染、肝肿大、肌肉疾病和神经功能障碍等。中度α-甘露糖苷贮积症的症状通常在10岁前出现，包括特征性面部特征、发育延迟、听力损失、眼部问题（包括白内障）、迟语症及其他言语问题、智力低下、频繁感染、肝脾肿大、关节问题、肌张力降低、肌肉疾病（尤其影响协调和运动技巧）、共济失调（身体运动失控）及骨骼异常。患者心理或生理应激还会导致精神问题发作，包括抑郁、意识模糊、焦虑、妄想或幻觉；而发作缓解后患者常常出现瞌睡、虚弱及无精打采的症状。该疾病的缓慢进展常伴随患者运动功能损害的恶化。轻度α-甘露糖苷贮积症的症状通常在10岁后出现，包括伴随疾病缓慢进展的听力损失、智力残疾和肌病。

如何遗传

α-甘露糖苷贮积症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在MAN2B1基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在MAN2B1基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。