尿黑酸尿症

AKU又称褐黄病，是HGD基因缺陷导致苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢产物HGA不能转变为延胡索酸和乙酰乙酸，致大部分HGA经肾脏排出体外，经氧化聚合转化为黑色不溶性物质，使尿液久置后变黑，故称为AKU。新生儿期即可由尿排出不少尿黑酸。新鲜尿的颜色正常，放置空气中则变为棕色或黑色。尿里酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的吸收量相应。患儿并无其它不舒适症状。成年患者可呈现褐黄病，乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，致使耳廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色，骨组织内长期黑素沉积可造成脊柱和关节病变。末期可具有骨关节炎。

这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。 具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。