腺苷脱氨酶缺乏症是什么

腺苷脱氨酶缺乏症（Adenosine deaminase deficiency，ADA缺乏症），也称为ADA缺乏型重症联合免疫缺陷（ADA-deficient severe combined immunodeficiency ，ADA-SCID），由编码编码腺苷脱氨酶的ADA基因的致病变异引起。ADA酶催化脱氧腺苷转化为脱氧肌苷。ADA酶的活性不足会导致脱氧腺苷在细胞内异常积累，主要损伤淋巴细胞并降低免疫系统抵御感染的能力。 ADA缺乏症的症状通常在6-12月龄前出现，包括可危及生命的频繁感染。引起这些感染的病原体在正常人群中通常并不致病。如果免疫功能没有得到恢复，ADA缺乏型SCID患儿极少活过1-2岁。此外，患者也会发生生长发育迟缓以及淋巴结、扁桃体和胸腺组织缺失、骨骼异常、肝功能障碍、骨髓及神经系统异常、过敏，并且他们罹患隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）这种罕见皮肤癌的风险也会升高。少数ADA缺乏症患者直到1-10岁才会出现症状，而极少数病例直到成人期才会出现症状。在迟发型或晚发型ADA缺乏症患者的疾病早期中，感染相对较轻，生长迟缓可能不太明显，而呼吸道、耳部及鼻窦感染则较为常见。随着时间的推移，这部分患者可出现呼吸功能不全、过敏和抗–甲状腺自身免疫。一些患者中会发生部分性ADA缺乏症。在这些患者中，实验室检测发现ADA酶的活性下降，但是其免疫系统功能并未受损。

如何遗传

ADA缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在ADA基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在ADA基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。