假性低醛固酮增多症I型

I型常染色体隐性伪性醛固酮增多症的特征是肾盐消瘦，汗液，粪便和唾液中钠含量高。该疾病涉及多个器官系统，并且在新生儿期尤其具有威胁。实验室评估显示，低血清醛固酮，高钾血症和高血浆醛固酮浓度会增加血浆肾素活性。呼吸道感染在患病儿童中很常见，可能被误认为是囊性纤维化（CF；219700）。积极的盐替代和高钾血症的控制导致存活，并且该疾病似乎随着年龄的增长而变得不那么严重（Scheinman等人，1999年综述）。

I型假性醛固酮增多症（PHA1A; 177735）的温和，常染色体显性形式是由盐皮质激素受体基因（MCR，NR3C2; 600983）的突变引起的。

Gitelman综合征（263800）是原发性肾小管盐消瘦的另一个例子，是由于噻嗪类敏感性氯化钠共转运蛋白（SLC12A3; 600968）发生突变。

Hanukoglu和Hanukoglu（2016）详细介绍了ENaC基因家族，包括结构，功能，组织分布以及相关的遗传疾病。

Phenotype-Gene Relationships

常染色体隐性I型假性醛固酮增多症I型（PHA1B）可能是由编码上皮钠通道（ENaC）的3个亚基中的任何一个基因的纯合或复合杂合突变引起的：α亚基（ SCNN1A; 600228），β亚基（SCNN1B; 600760）或γ亚基（SCNN1G; 600761）。