常染色体隐性遗传耳聋6
常染色体隐性耳聋6（DFNB6）是由3p21号染色体上跨膜内耳表达基因（TMIE; 607237）的纯合或复合杂合突变引起的。
Phenotype-Gene Relationships
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
Gene/Locus | Gene/Locus MIM number |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 3p21.31 | Deafness, autosomal recessive 6 | 600971 | AR | 3 | TMIE | 607237 |
▼ 临床特征
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Sirmaci等（2009年）报道了多个土耳其家庭，其遗传分析证实了常染色体隐性隐性DFNB6。该表型包括先天性/舌前性发作，重度至深度感音神经性听力丧失，无其他特征，无内耳异常。
▼ 测绘
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福岛等人在一个家庭中有3个聋哑儿童，而他们是在一次堂兄婚姻的4个后代中（1995年）发现了父母的血统纯合性的3p染色体区域。从受影响子代的观察中，他们找到了一个新的耳聋位点DFNB6，间隔为14至20 cM，由D3S1619和D3S1766界定。最大LOD = 3.3。Petit（1996）全面介绍了已绘制的遗传性耳聋的各种形式，并将DFNB6基因的位置列为3p21-p14染色体。
▼ 分子遗传学
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位于DFNB6区间的TMIE基因（607237）是小鼠基因Tmie的“同源物”表型突变体的人类同源物（Mitchem et al。，2002）。因此，Naz等（2002年）对受影响家庭中的个体进行了TMIE突变筛选，证明与DFNB6区域有关联。五种不同的纯合隐性突变（607237.0001 - 607237.0005）在血缘家族的成员进行了鉴定。
▼ 人口遗传学
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Sirmaci等（2009）发现在常染色体隐性遗传性耳聋的土耳其家庭中，TMIE基因中最常见的突变是R84W突变（607237.0003）。在整个土耳其有听力损失的家庭中，没有GJB2（121011）突变的家庭中，R84W突变的频率为3.1％，但在安纳托利亚东南部增加到12.2％。单倍型分析表明，R84W是大约1,250年前的共同祖先引起的创始人突变。
▼ 动物模型
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Petit（1996）列出了DFNB6基因的位置为3p21-p14，并在小鼠9号染色体上建议了“ spinner”（sr）作为推定的小鼠同源物。Mitchem等（2002年）证明了Tmie基因中的2个孤立突变是“旋转”小鼠中听力损失和前庭功能障碍的原因。
▼ 命名法
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Chaib等在1996年1月发表的一篇文章中（1996年）使用符号DFNB6表示由2p23-p22染色体突变引起的感觉神经非综合征性隐性耳聋。稍后描述的形式在这里被称为DFNB9（601071）。
