体外受孕，基因诊断/筛查以及试管流程常见问题一览
体外受孕（IVF）
在女性自然週期下，女性每月在卵巢内会有数个卵泡生长，每月会排出一颗成熟的卵子，卵子会进入输卵管，若卵子在输卵管内与精子结合，受精卵会从输卵管到达子宫腔，著床并成功怀孕。
体外受孕（IVF）
体外受孕就是于体外受精及体外培养。因为卵子与精子是在体外受精，且受精后的胚胎是在实验室的培养皿内培养3至5天，胚胎分裂后再植入回母体内，使其著床发育成胎儿。
体外受孕通常适用于：
● 输卵管/腹膜问题，例如：输卵管阻塞或黏连
● 多次IUI失败
● 子宫内膜异位症
● 严重男性问题，如精液质量欠佳或经外科手术取精
● 原因不明之受孕失败
胚胎植入前基因诊断/筛查
Preimplantion Genetic Diagnosis/ Screening
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）（preimplantation genetic diagnosis） 或植入前染色体异常筛查（PGS）（preimplantation genetic screening）
PGS和PGD目的都是用于筛查胚胎的健康状况，进行PGS/PGD遗传学疾病的筛查和诊断， 在胚胎植入著床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构进行细胞遗传学或分子遗传学检查，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常，如果确定胚胎没有遗传性疾病，再将这个胚胎移植入母体的子宫内，以达到优生优育的目的，大大减少了选择性人工终止妊娠那些带有该基因的胚胎的需要。
比如说：
巴陶氏综合症、爱德华综合症、唐氏综合症等疾病等，即可通过此类诊断直接发现。
PGD/PGS的流程
从培养至第五天的囊胚中抽取数个细胞作分析。用第五天的胚胎做活检是为了减低出现镶嵌现象的机会及能够提供较多脱氧核酸（DNA）量进行分析。
基因测序技术（NGS）（Next Generation Sequencing）
即胚胎植入前遗传学基因染色体筛查，是试管婴儿PGS/PGD技术的升级和最新成果，属于新一代基因测序的范畴。
流程
NGS基因测序技术的检查报告需时7-14天的时间，需要选择冻胚移植来配合，
待NGS检查结果出来后再进行囊胚移植。
新一代测序技术NGS会带来一个更准确的检查结果，试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升。
PGD/PGS的适应人群
通常以下5类人士可能会受益于PGS/PGD技术：
年龄较大的女性（35岁或以上）
惯性流产的女性（连续3次或以上的流产）
多次著床/受孕失败的女性
单一基因缺陷的遗传疾病筛查
染色体平衡易位的携带者
