FDA批准药物治疗杜氏肌营养不良症

美国食品和药物管理局初步批准杜氏肌营养不良症的第一药物。Exondys 51（eteplirsen）被加速审批用于治疗杜氏肌营养不良综合征症，一种进行性肌肉虚弱综合征。患者一般在轮椅上度过他们的青少年，而且活不过二、三十岁。

“一个特定类型的杜氏肌营养不良症患者现在将倍批准接受治疗”，在FDA的药品评价与研究机构的主任Janet Woodcock博士在新闻发布中说。“在罕见的疾病中，新药开发是特别具有挑战性，由于每种病只有少部分人能适用药物和缺少患者的医学理解。”Woodcock说。“基于原始数据显示加速批准的这些药物对患者有效，但我们急切希望在药物生产者的指导下在临床试验中确认药物药效。”Woodcock补充说。

尽管FDA的一个顾问小组建议反对这种药物，但FDA还是加快了审批的速度。美联社报道意见投票遭到了来自患者家属、一些医生和政治家的严重阻力。根据加速审批规定，FDA要求exondys51制造商，剑桥SareptaTherapeutics中心Mass进行临床试验，确认该药有助于病人。Duchenne型肌营养不良是肌肉综合征的常见病。这种疾病由于身体缺乏一种叫做肌营养不良蛋白（dystrophin）的蛋白质时，它能帮助保持肌肉细胞的完整。根据SareptaTherapeutics的描述，Exondys51是一种注射用药，是专门用于确诊患者产生抗肌萎缩蛋白的基因治疗，FDA说。从本质上讲，这种药对细胞“跳过”基因编码错误的部分，允许一个形式的肌营养不良蛋白的生产。

Exondys51被快速审批，用于治疗严重或危及生命的疾病或潜在的未解决的医疗需求。FDA表示，这项批准基于这个药物有利于患者的可能性研究。exondys51也给出了一个“孤儿药”的称号，为了鼓励罕见病药物的开发给药物研发者提供一定的资金奖励。FDA称，加速批准是基于该药物有助于增加部分患者骨骼肌的生成。通常报道的服用exondys51的副作用包括平衡障碍和呕吐。美国食品和药物管理局说，它决定给予药物初步批准是考虑到杜氏肌营养不良症是一种危及儿童生命疾病。

杜氏肌营养不良症的症状通常发生在3至5岁之间，随着年龄的增长而加重。如果不借助器械帮助，人们就失去了正常的日常工作的能力。许多病人在青少年时期必须使用轮椅。随着时间的推移，可能会有致命的心脏和肺部疾病。男孩比女孩发育得更为频繁。但是，FDA说，这种疾病会影响任何人，即使是那些没有遗传基因家族史的人。全世界大约每3600个男婴中就有一个患有这种疾病。