多囊肾患者生育健康宝宝的概率有多高？做三代试管婴儿呢？

多囊肾病是一种由于基因发生致病性突变导致双侧肾脏不断生长无数囊肿，并逐渐增大、挤压、破坏正常肾组织结构，最终导致终末期肾病，需要行透析或肾移植治疗的遗传性肾脏疾病。

今天要谈的多囊肾病，特指遗传性肾囊肿疾病中最为常见的一种单基因遗传性疾病，其病因是由于人体内正常存在的PKD1与PKD2基因发生致病性突变，影响基因正常编码蛋白的功能，最终导致人体出现一系列功能异常及病理性改变，其中尤以肾脏病理改变相当有特征性。包括常染色体显性多囊肾病（简称ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（简称ARPKD）。常染色体隐性多囊肾病发病率低，多见于儿童；常染色体显性多囊肾病发病率约千分之一，我国约有130万患者，多见于成人；因此常染色体显性多囊肾病受到广泛重视（下面简称多囊肾病）。

随着年龄的增长，肾脏老化或因为生活环境、使用药物、激素异常、疾病等因素影响，不少人肾脏会出现数量不一、缓慢增大的囊肿。如果能够排除与遗传性疾病有关，我们将其统称为后天获得性肾囊肿，其中绝大多数为单纯性肾囊肿，部分可因囊肿内出血等原因呈复杂性囊肿。单纯性肾囊肿一般不引起不适感，极少发生恶性改变。不需要特殊治疗，在肾囊肿直径增长至5厘米后行囊肿穿刺抽液术即可使囊肿消失。

人体内正常存在的PKD1与PKD2基因发生致病性突变，影响基因正常编码蛋白的功能，最终导致人体出现一系列功能异常及病理性改变，其中尤以肾脏病理改变相当有特征性。包括常染色体显性多囊肾病（简称ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（简称ARPKD）。常染色体隐性多囊肾病发病率低，多见于儿童；常染色体显性多囊肾病发病率约千分之一，我国约有130万患者，多见于成人；因此常染色体显性多囊肾病受到广泛重视（下面简称多囊肾病）。

如何判断子女是否遗传多囊肾病

已确诊患有多囊肾病的夫妻，在生育下一代时有一定机率将疾病遗传至子女。从关爱儿童心理成长角度考虑，不推荐对18岁以下具有阳性ADPKD家族史的已出生风险个体进行症状前筛查。对于已有明确疾病家族史的子女而言，一旦影像学符合临床诊断标准，即可确诊遗传性多囊肾病，基因检测结果可做辅证，部分在胎儿期内即可表现出肾脏囊肿，也是明确遗传多囊肾病的充分证据。

多囊肾病作为一种基因突变导致的遗传性肾脏病，近年来已经探索到多种可能有效的药物治疗方法，随着基因检测及辅助生殖技术的发展，通过辅助生殖技术干预多囊肾病遗传已进入临床应用阶段，在不久的将来，医学界有可能完全攻克多囊肾病。

有没有办法不让多囊肾病遗传给下一代？

多囊肾病遗传是亲代患者自身精子或卵子携带致病性基因，形成受精卵，最终发育成人，导致多囊肾病遗传给子代。基于基因检测技术和辅助生殖技术的进步，现代医学可以先检出多囊肾病患者家系致病突变基因位点及类型，利用辅助生殖体外受精技术筛查出不带病的胚胎，并将其植入母体内，生育不遗传多囊肾病的健康下一代。这一方法又称为第三代试管婴儿技术或胚胎植入前遗传诊断（PGD）。

阻断多囊肾病遗传的方法有没有条件限制或不良影响？

采用第三代试管婴儿技术（PGD）阻断多囊肾病遗传受两大因素限制。首先，该方法只能排除家系中致病基因突变遗传，无法避免自身PKD1或PKD2基因突变致病，相当于疾病发生率从50%降至万分之一。另一方面，能否检出自身家系致病基因突变将直接决定患者能否实施该项技术。尽管现有基因检测技术快速发展，但仍有约10%多囊肾病患者及家系无法检出明确致病基因突变，也不能实施PGD技术阻断疾病遗传。

阻断疾病遗传的方法是否会影响孩子的身体健康？

胚胎植入前遗传诊断（PGD）俗称“第三代”试管婴儿技术，1989年在国际上首次成功临床应用，国内自2000年起已顺利开展该项技术，目前能对70余种遗传性疾病进行胚胎植入前筛查，每年都有很多应用PGD技术诞生的新生儿，全球试管婴儿技术已诞生超200万儿童，大量循证医学证据证实试管婴儿技术不影响下一代身体健康及智力发育。