为什么两广地区多地贫?两广人:系咩?

地贫一般多发于我国广东、广西、贵州、四川等南部地区。广东和广西是重型地贫的高发区,据统计,广东省每10人就有1个地贫缺陷基因携带者,每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险,每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。

你知道吗?

地贫一般多发于我国广东、广西、贵州、四川等南部地区。广东和广西是重型地贫的高发区,据统计,广东省每10人就有1个地贫缺陷基因携带者,每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险,每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。

01 那为什么两广地贫人多?

网上资料给出的最多的解释是:

两广地区出现地中海贫血的人比较多,是因为他们的血液中存在这样的基因。在远古时代的时候,两广地区都是疟疾的高发区。而地中海贫血不会影响正常的生活,也不会给健康带来严重的影响,可是却可以预防被疟疾感染。

其实这也是老祖宗防病治病的一种方法,流传下来,也就导致两广地区的人有了这样的基因,因此两广地区地中海贫血的人比较多。虽说现在疟疾已经极少出现了,但是毕竟自己的血液里有这样的基因,也不是一天半天就能改善的。

地中海贫血是一种可致轻型或重型贫血的血液遗传病。贫血的原因是血红蛋白减少,血红细胞数量低于正常水平、血红蛋白含于红细胞,负责将氧运载到身体各部位的一种蛋白质。

地中海贫血患者体内负责编码血红蛋白的基因都是缺失或变异的(即有异于正常基因)。严重的地中海贫血通常能在幼童时期诊断出来,而其病症是陪伴终生的。

02 地贫跟贫血一样吗?地贫≠贫血

贫血有很多种类,最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。

◆营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。

●但地贫却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前用药物无法治愈。

注意:地中海贫血的孕妈可以同时合并缺铁性贫血

03 地贫的症状有哪些? 症状不同,类型不同

根据临床症状不同,地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

静止型或轻型地贫:统称为地贫基因携带者。没有明显症状或症状轻微,脾不大或轻度大,无需特殊治疗,但是可能遗传给宝宝。

中间型地贫:幼童期常出现轻度到中度贫血症状,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。严重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫:1.重型α地贫:常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡 2.重型β地贫:在出生后3至6个月开始发病,多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、发育不良,颅骨改变明显,头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。需要长期进行输血和排铁治疗,费用高昂,多在未成年前死亡。

因为地中海贫血症可防难治,最常见的预防方式就是了解夫妻双方的遗传背景,在产前做好地贫的筛查和诊断,从而有效降低子代的遗传几率,但很难从根源上隔绝地贫对下一代的遗传。

虽然目前国内外尚无有效的治疗方法根治此病,但是,我们可以在孕前预防地中海贫血,这也是最有效的治疗方法。

预防地中海贫血关键在于基因筛查,筛查的第一步即快捷又简便。只要做一个抽血检查,科学家就能判断出您是否为地中海贫血携带者。

对于没有任何地中海贫血家族遗传史、也没有做过相关检查的夫妇,各自携带地中海贫血异常基因的风险约为40%,后代是患病儿的几率约为1/100,筛查有助于更精准的衡量风险。若地贫患者想要生育,孕前的基因筛查是很重要的。

若检查发现夫妇双方均为地中海贫血携带者,接下来则有以下几个选择:

1.可以自然怀孕,但是,要承担患病儿后代的风险;

2.在12~14孕周之时做产前检查,并在发现患病胎儿之时选择终止妊娠;

3.选择第三代试管婴儿技术来助孕,做胚胎植入前基因诊断(PGD),筛选出携带的基因,挑选健康胚胎植入。

04 胚胎植入前基因诊断(PGD)

指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行详细基因检测,诊断是否有异常,凡是有明显基因异常的胚胎都会被筛除。

PGD需要从胚胎分离出一些组胞做活检,大多数医院会在胚胎发育第3天做活检,此时的胚胎由6~8个组胞构成,仅分离1个细胞,并不能保证可以完全检测出来。

对于携带遗传病基因的父母,医院采用最新的基因检测技术来检测出有遗传疾病和染色体异常的胚胎,筛选出不携带遗传疾病的胚胎,帮助有遗传致病基因的夫妇生一个健康的宝宝。