肠道淋巴血管扩张症

Homburger 和 Petermann（1949）描述了一种疾病，他们称之为“家族性特发性异常蛋白血症”，其特征是腿部水肿，男性出现溃疡，女性出现“功能性血管变化”。不同类型的异常蛋白血症，有时只能通过电泳识别；一些先天性畸形；并且死产率高。3代人受累，并发生男传人。随后发现这些患者的肠道蛋白质丢失，可能是由于淋巴管扩张（Waldmann 等人，1961 年；Waldmann 和 Schwab，1965 年）。墨菲（1972）进行了临床随访。由于过度的肠道丢失导致的淋巴细胞减少也是一个特征。存在双涡旋毛（“毛旋”）和通常突出的“浮肋”（第 11 和 12 肋）。

科托姆等人（1961）报告了 2 个同胞的新生儿低蛋白血症。

Parfitt（1966）描述了 5 名同胞中的 3 名（2 名女性，1 名男性）受影响。所有同胞都有新生儿水肿。小肠显示扩张的淋巴管和部分绒毛萎缩。

肠淋巴管扩张症患者有低丙种球蛋白血症、淋巴细胞减少、皮肤无反应和同种异体移植排斥反应受损。外周血淋巴细胞表现出体外胚细胞转化受损（Weiden et al., 1972）。这可归因于转化所需的淋巴细胞的消耗。这种情况与实验性胸导管引流相当。

另见遗传性淋巴水肿 IA（ 153100 ） 和蛋白质丢失性肠病（ 226300 ）。