CHARCOT-LEYDEN 晶体蛋白

Charcot-Leyden 晶体是天然存在的六角双锥体晶体，存在于人体组织和分泌物中，与寄生虫和过敏过程中外周血或组织嗜酸性粒细胞数量增加有关。Charcot 和 Robin（1854）首次在白血病患者的死后血液和脾脏中观察到它们，Leyden（1872）在哮喘患者的痰液中发现了它们。将晶体表征为具有溶血磷脂酶活性的单一蛋白质是Gleich 等人的工作（1976）和Weller 等人（1980 年）。

▼ 克隆与表达

阿克曼等人（1993）分离并测序了对应于 CLC 基因的全长 cDNA。预测的蛋白质显示出与β-半乳糖苷结合S型动物凝集素超家族成员的相似性。从其结构来看，Ackerman 等人（1993）提出 CLC 蛋白可能具有碳水化合物或 IgE 结合活性。

戈莫林等人（1993）从 19 号染色体特异性文库中克隆了编码 CLC 蛋白的基因，孤立出与转录起始位点重叠的片段并测序。骨髓和非骨髓细胞系中 2 个 CLC 启动子构建体的差异表达表明，启动子的 -292 至 -411 bp 区域可能赋予在嗜酸性粒细胞谱系中表达的一些特异性。

戴尔等人（1997）从猩猩和鼠基因组 DNA 中分离出 clc 基因片段，发现这些基因片段编码的蛋白质分别与人类蛋白质有 91% 和 79% 相同。

▼ 生化特征

晶体结构

西克等人（1988）发现与天然 Charcot-Leyden 晶体具有相同习性的六方双锥晶体可以从纯化的蛋白质溶液中生长出来，并且他们提供了 X 射线晶体学特征的数据。

▼ 基因结构

戴尔等人（1997）确定人类 CLC 基因包含 4 个外显子，整个 β-半乳糖苷酶结构域由外显子 3 编码。内含子/外显子结构与其他半乳凝素相似。人类基因组 DNA 的 Southern 印迹揭示了一条杂交带。

▼ 测绘

马斯特里安尼等人（1991）将 CLC 的 cDNA 探针与一组人-小鼠体细胞杂交 DNA 杂交，发现与 19 号染色体共分离。Mastrianni 等人（1992）没有发现人类 CLC cDNA 与小鼠 DNA 的交叉杂交，这表明没有密切同源的小鼠基因。

戈莫林等人（1993）从染色体 19 特异性文库中克隆了编码 CLC 蛋白的基因。他们引用了未发表的观察结果，通过荧光原位杂交将 CLC 基因亚定位到 19q13.1。