淋巴细胞胞质蛋白 1

林等人（1988）从转化的人成纤维细胞 cDNA 文库中分离出编码 L-plastin 和 T-plastin（PLS3; 300131 ） 的部分 cDNA。Northern 印迹分析显示，L-plastin 在白细胞、转化的成纤维细胞和多种人类肿瘤细胞系中表达为 3.7-kb 的 mRNA。

祖等人（1990）报道 L-plastin 与 p65 相同，p65 是一种在人类 T 细胞中发现的白细胞介素 2（IL2; 147680 ） 刺激的磷蛋白。祖等人（1990）从人类 T 淋巴细胞 cDNA 文库中分离出 p65 cDNA。预测的 627 个氨基酸 p65 蛋白包含 2 个 EF 手钙结合域、一个钙调蛋白结合位点和 2 个肌节蛋白结合域的串联重复。

▼ 基因结构

林等人（1993）报道 L-plastin 和 T-plastin 基因都包含 16 个外显子并且跨越大约 90 kb。林等人（1997）发现人和鼠 L-plastin 启动子是高度同源的并且在人和鼠白细胞中的功能相同。

▼ 测绘

近藤等人（1985）通过缺失/剂量方法将 LCP1 基因分配给 13q14.1-q14.2。他们研究了一名 13 三体患者，其蛋白质含量是正常量的 1.5 倍，一名患有视网膜母细胞瘤和缺失 13q12.3-q21.2 的患者蛋白质含量是正常量的一半，以及一名患有视网膜母细胞瘤和缺失 13q14 的患者。 1-q31.2 失去了父亲的等位基因，蛋白质含量只有正常量的一半（Kondo 等人，1985 年）。与 ESD（ 133280 ） 的密切联系由零重组时的最大 lod 得分 4.221 表示。作为通过遗传连锁绘制等电点遗传多态性人类淋巴细胞蛋白质图谱的一部分，Goldman 等人（1991）通过对来自 CEPH 集合的 9 个家族的研究，将 LCP1 基因对应到 13 号染色体上 ESD 基因座附近的位点。通过二维电泳分析永生化淋巴细胞系中的蛋白质。村山等人（1993）证明 L-plastin 和 LCP1 是相同的，并将基因定位到 13q14.3。

▼ 细胞遗传学

3q27 上的 LAZ3 基因（BCL6；109565）在 B 细胞非霍奇金淋巴瘤中因染色体易位而被非随机破坏。Galiegue-Zouitina 等人（1999）在 2 例 B 细胞淋巴瘤中发现 L-plastin 基因是由 at（3;13）（q27;q14） 易位产生的嵌合转录本中的新 LAZ3 伴侣。作为易位的结果，每个基因的 5 元调控区被交换，在一种情况下产生 LCP1-LAZ3 和相互的 LAZ3-LCP1 融合转录本，而在另一种情况下仅产生 LCP1-LAZ3 融合转录本。

▼ 分子遗传学

滨口等人（1982）描述了一种分子量为 64,000 的主要人类 LCP 的遗传多态性，通过高分辨率二维电泳在 PHA 刺激的外周血淋巴细胞中检测到（ O'Farrell, 1975 ; Klose, 1975 ）。发现了由单个基因座上的 2 个常见等位基因确定的三种不同表型。在日语中，2 个等位基因的频率分别为 0.936 和 0.064。在 HeLa 细胞、成纤维细胞、红细胞、血清或大脑中未检测到该多肽。在肝脏、肾脏和骨骼肌中发现了痕迹（滨口等人（1982）在大约 100 个多肽中的其他 3 个中显示出多态性。这4个都是胞质的，由于它们是通过等电聚焦分离的，它们都是电荷变体。其他3个多态性淋巴细胞胞质多肽的分子量分别为40、49和100 kD；见174880。这与成纤维细胞多肽中受限的遗传变异性形成对比（Walton 等人，1979 年；McConkey 等人，1979 年；Giometti 和 Anderson，1981 年）。Roychoudhury 和 Nei（1988年）将等位基因变异的基因频率数据制成表格。） .

▼ 动物模型

陈等人（2003）产生了缺乏 Lpl 的存活小鼠。Lpl -/- 小鼠在多形核中性粒细胞（PMN） 和巨噬细胞中没有显示 Lpl 表达，并且没有 Pls1（ 602734 ） 或 Pls3 的异常表达。Lpl -/- 小鼠体内和体外都缺乏对金黄色葡萄球菌感染的控制。与 Itgb2（ 600065 ） 缺陷型 PMN一样，Lpl 缺陷型 PMN 由于 Syk（ 600085 ） 激活减少而在粘附依赖性呼吸爆发方面存在缺陷。然而，与缺乏 Itgb2 的 PMN 不同，它们能够正常粘附和遗传。Lpl -/- 骨髓来源的巨噬细胞缺乏 Il1b 的粘附依赖性分泌（ 147720 ）。陈等人（2003） 得出结论，质体蛋白和Itgb2在粘附依赖性信号传导中相互作用。