巨舌症

巨舌症是舌头的异常扩大。常见于 2 型糖原贮积病（ 232300 ）、神经纤维瘤病（ 162200 ）、先天性甲状腺功能减退症和 Beckwith-Wiedemann 综合征（ 130650 ）。

▼ 临床特点

Reynoso 等人在 2 个家族中将巨舌症报告为一种孤立的遗传性状，显然是第一次（1986 年）。在这两个家庭中，先证者都是一个大舌头出生的婴儿，导致诊断为先天性甲状腺功能减退症或非典型唐氏综合症。Reynoso 等人报告了另外两个家庭（1994 年）。

▼ 遗传

在Reynoso 等人报道的 1 个孤立的巨舌症家族中（1986），3代6个兄弟姐妹中的15人受到常染色体显性谱系模式的影响。有2例父子遗传。在另一个家庭，父亲和一个儿子和女儿受到影响。雷诺索等人（1994）描述了另外 2 个具有孤立的常染色体显性巨舌症的家族。在 1 个家庭中，有 2 个姐妹和他们的 4 个孩子（2 个儿子和一个女儿）中的 3 个受到影响；在另一个家庭中，一对父女受到影响。