黄斑水肿

显性黄斑囊样营养不良（DCMD） 是一种进行性视网膜营养不良，其主要特征是神经视网膜中的早发性囊样液聚集（Saksens 等人总结，2015）。

▼ 临床特点

德特曼等人（1976）描述了由于黄斑周毛细血管渗漏引起的囊样黄斑水肿的常染色体显性遗传。其他显着特征是整个眼睛后极的视网膜毛细血管渗漏，玻璃体中的白色点状沉积物，正常的视网膜电图和中度至高度远视。在更高级的阶段，黄斑形成了一个中央区域的“殴打青铜”萎缩。斜视经常发生。由于视力下降，患者在第二个十年被转诊给眼科医生。

菲什曼等人（1979）报道了一个希腊血统家族的 DCMD。

平克斯等人（1983）回顾了Deutman 等人描述的来自 5 或 6 个看似孤立的荷兰家庭的 56 名患者的数据（1976 年）和Pinckers 等人（1976）并表明所有家庭都有一个共同的祖先，据说他们生活在 18 世纪初。早发性黄斑囊样水肿导致黄斑萎缩，有时导致中央周围色素性视网膜炎。外周血管的外周色素变化和荧光素渗漏并不少见。远视、眼轴长度缩短和角膜曲率正常是规则。

萨克森等人（2015 年）介绍了Pinckers 等人报告的来自大型荷兰血统 DCMD 的 97 名患者的临床和长期随访（1983 年）。囊样积液（CFC） 是儿童时期最早可检测和发展的视网膜异常。在长期随访中，CFC 的大小和数量均有所减少，最终消失，同时出现进行性脉络膜视网膜萎缩和后极色素沉着过度。萨克森等人（2015）根据年龄和视力将 DCMD 分为 3 个阶段。在第 1 阶段，患者通常小于 20 ，平均视力为 20/37，并且有 CFC，内界膜折叠精细，色素变化轻微。在第 2 阶段，患者的平均视力为 20/52；氟氯化碳趋于缩小，出现中度黄斑脉络膜视网膜萎缩。在第 3 阶段，患者通常年龄超过 50 ，平均视力为 20/212，他们的黄斑表现出严重的脉络膜视网膜萎缩以及后极部粗大的色素沉着过度沉积。大多数患者（92%）高度远视。

▼ 测绘

在Pinckers 等人描述的具有 DCMD 的荷兰大家族中使用二核苷酸标记 D7S435（1983），克雷默等人（1994）检测到该疾病与 7p 的联系。通过侧翼标记，他们将基因座分配到 7p21-p15 区间，该区间跨越大约 20 cM。由于视网膜色素变性位点（他们称为 RP7，但在此称为 RP9；180104）对应到大致相同的区域，因此建议这些可能是等位基因疾病。然而，Inglehearn 等人（1994）通过连锁分析表明 DCMD 基因座在距 RP9 基因座约 10 cM 的距离处作图。

通过Pinckers 等人描述的具有 DCMD 的荷兰大家族的单倍型分析（1983），Saksens 等人（2015）将疾病位点对应到 7p15.3。