恶性高热敏感性-2

恶性高热（MH） 是一种具有常染色体显性遗传的潜在致命药物遗传疾病，由暴露于常用吸入麻醉剂或去极化肌松剂引发（Sudbrak 等人总结，1993 年）。

有关恶性高热易感性的遗传异质性的表型描述和讨论，请参见 MHS1（ 145600 ）。

▼ 测绘

在 3 个不相关的家庭中，Levitt 等人（1991）排除了 MHS 表型与 19q13.1 上的基因座的联系，从而表明遗传异质性。莱维特等人（1992）将这些研究扩展到 16 个 MHS 家庭。发现四个与 19 号染色体有关；5 被发现与17q11.2-q24 上的匿名标记 NM23（ 156490 ）密切相关（最大 lod = 3.26，theta = 0.0）；2 个家庭显然与这些地区中的任何一个都没有联系。在另外 5 个家庭中，没有足够的数据来确定他们的连锁状态。

奥尔克斯等人（1992）提供了 MHS 与SCN4A基因（ 603967 ）联系的证据，该基因在 3 个信息丰富的家族中编码成人钠通道 α 亚基（θ = 0.0 时的累积 lod 得分为 2.1）。在一个具有常染色体显性遗传 HYPP（ 170500 ） 和 MHS的大家族中，Moslehi等人（1998）发现两种疾病与染色体 17q 上的 SCN4A 基因座相关的证据（HYPP 的最大 lod = 6.79，theta = 0.0；MHS 的 lod = 1.76，theta = 0.0）。

在 MHS 未显示与 19 号染色体连锁的 3 个家庭中，Sudbrak 等人（1993）也排除了与 17q 上 84-cM 区间的联系。同时，他们排除了与位于 1q 上的 CACNL1A3 以及与位于 17q 上的CACNLB1（ 114207 ）、CACNLG（ 114209 ） 和SCN4A 的联系。