恶性高热易感性 3

恶性高热易感性（MHS） 是一种常染色体显性遗传的骨骼肌疾病，表现为由常用麻醉剂引发的潜在致命的高代谢危象（Iles 等人，1994 年总结）。

有关恶性高热易感性的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 MHS1（ 145600 ）。

▼ 测绘

通过 3 个家族的连锁研究，Sudbrak 等人（1993）排除了与染色体 19 或 17q 的联系，因此表明存在恶性高热易感性的第三个基因座。

在与 17 号染色体和 19 号染色体都不相关的 MHS 家族中，Iles 等人（1994）发现，键没有重组到标记侧翼CACNA2D1基因（114204染色体7）由于该基因编码密切在骨骼肌三元结与兰尼碱相关的L型电压依赖性钙通道的α亚基受体（RYR1；180901），突变可能位于该基因中。

▼ 分子遗传学

排除研究

Iles 等人 在与 MHS3 基因座相关的家庭的受影响成员中（1994） , Schleithoff 等人（1999）没有发现 CACNA2D1 基因编码区的任何致病突变。