黎巴嫩型甘露糖6-磷酸盐受体识别缺陷

Alexander 等人从筛查 Sandhoff 病的婴儿开始（1984）发现5种健康人在3代黎巴嫩家族具有高含量的溶酶体酶的血浆中与那些在mucolipidoses II和III（发现的252500，252600） 纯合子。在其他细胞外液中，相同的酶在正常范围内；在 ML II/III 中，它们在尿液和脑脊液中升高。与 ML II/III 患者一样，酸性磷酸酶、碱性磷酸酶和 β-葡萄糖醛酸酶水平正常。考虑了两种替代的可能性：（1）通常揭示甘露糖 6-磷酸标记物的磷酸二酯酶缺陷，或（2）甘露糖 6-磷酸受体缺陷。人们可能期望杂合子中不会表达酶缺陷。另一方面，低密度脂蛋白受体（606945）的缺陷是这样表达的。Robbins 和 Myerowitz（1981）研究了具有改变的甘露糖 6-磷酸受体的突变中国仓鼠卵巢细胞. 尽管研究的血缘关系是近亲，但遗传模式似乎是常染色体显性遗传；注意到一个男性对男性遗传的例子。亚历山大等人（1986）表明，来自该家族成员的成纤维细胞中的甘露糖 6-磷酸受体功能正常，但细胞的磷酸二酯糖苷酶活性只有正常水平的一半。此人的成纤维细胞分泌的β-己糖胺酶B进入桑霍夫病成纤维细胞的胞饮作用是对照组的18%。外源性胎盘磷酸二酯糖苷酶（ 607985）治疗异常的 Hex-B） 将其与甘露糖 6-磷酸受体的结合增加 3 倍。受试者成纤维细胞中 7 种溶酶体酶的分泌率平均是 2 个 I 细胞疾病杂合子成纤维细胞系所测得的分泌率的两倍。亚历山大等人（1986）表明，这种酶缺乏的纯合个体会发展为 I 细胞疾病。