马库斯·冈恩综合征

Marcus Gunn 现象包括单侧先天性上睑下垂和下颌移动时上睑下垂的快速夸张抬高。虽然它通常会持续到成年生活,但这种现象在婴儿期以最明显的形式出现,当吸吮过程中盖子的快速痉挛运动很明显,因此在出生后不久就会注意到(Doco-Fenzy 等人,2006 年)。

▼ 遗传

瀑布等人(1949)报道 2 代出现 3 例 Marcus Gunn 现象,提示常染色体显性遗传。

Kirkham(1969)用单方面的 Marcus Gunn 现象描述了兄弟姐妹。

▼ 细胞遗传学

Doco-Fenzy 等人(2006)报道了一名患有 Marcus Gunn 现象的女孩以及与 12q 号染色体从头直接复制相关的多种其他先天性异常:dup(12)(q24.1-q24.2)。其他特征包括面部畸形、短颈、胼胝体发育不全和心脏畸形。