MARFANOID 多动症

沃克等人（1969）描述了一个 27 岁的男性，患有马凡氏体习性、漏斗胸和第五指屈曲。没有证据表明主动脉或眼睛受累，尽管在心脏上方听到了收缩期咔嗒声，并且在前房角发现了中胚层异常。非常明显的关节过度活动和皮肤过度拉伸表明 Ehlers-Danlos 综合征（EDS；见130000），但不存在该病症的其他特征。古德曼等人报道的患者（ 1965 , 1969 ） 同时患有 EDS 和马凡综合征的人可能患有这种疾病，其他可能的例子是Roederer（1951）和Coventry（1961）的案例. 关于遗传学的信息很少。据说古德曼病人的亲属也受到了类似的影响。McKusick（1974）重新研究了Walker 等人的患者（1969）发现他有主动脉瓣关闭不全。心脏瓣膜病也发生在古德曼的家族中。Walker 等人报道的患者（1969）于 1976 年死于主动脉夹层动脉瘤。

Cotton 和 Brandt（1976）报道了 2 名男性患者，他们有马凡氏体型、皮肤过度伸展和萎缩性“卷烟纸”疤痕；也没有 ectopia lentis。第一位患者是一名 22 岁的黑人男性，由于囊性中膜坏死，他有轻度关节过度活动和近端主动脉瘤，并接受了置换手术；第二名患者是一名 19 岁的白人男性，他有全身性韧带松弛和“松软”的二尖瓣。在这两名患者中，这种疾病似乎是重新出现的。Cotton 和 Brandt（1976）提出心血管疾病可能是 marfanoid 过度活动综合征的一个重要特征。

汉达等人（2001）报道了一名 50 岁的印度男性，其典型的皮肤特征有 Ehlers-Danlos 综合征、马凡氏体征、膀胱憩室和多发性肺气肿性大疱。他从小就有皮肤和关节过度伸展、进行性呼吸困难和阻塞性排尿症状的病史。皮肤具有正常的稠度，但可以拉伸几厘米，然后在松开时弹回原来的位置。大腿、肘部和肩部右侧前外侧有卷烟纸伤痕。皮下脂肪减少了。眼科检查未发现晶状体异位，超声心动图显示轻度三尖瓣反流。胸部 X 光片显示多个肺气肿大疱伴肺实质塌陷。腹部超声显示膀胱憩室，膀胱造影证实了这一点。皮肤组织学检查显示表皮正常，真皮水肿，胶原纤维减少，碎片弹性纤维增加。该患者的研究结果表明，肺和膀胱受累也可能是该综合征的一部分。