颌面骨发育不全

颌面骨发育不全是一种罕见的疾病，其特征是上颌发育不全、言语开始延迟和语言技能发育不良而没有相关的听力损失。偶尔会发现下倾的睑裂和轻微的耳廓异常（Escobar 等人的总结，1977）。

▼ 临床特点

Peters 和 Hovels（1960）描述了这种综合征的家族性特征，这是父子之间的第一和第二弓综合征之一。它很容易与下颌面骨发育不全（154400）混淆。其特点是上颌骨前后短缩，睑裂下倾，耳廓轻微畸形，言语严重迟缓，言语不流利，口齿不清。Villaret 和 Desoille（1932）描述了祖父、父亲和儿子的“上颌骨原发性家族性发育不全”。下颌骨的前突程度相对较轻。

Melnick 和 Eastman（1977）描述了受影响的母子。

埃斯科巴等人（1977）描述了一位母亲和她的 3 个孩子患有严重的上颌发育不全、言语开始延迟、构音障碍与听力缺陷无关，以及睑裂下倾。其中两名受影响的人也有眼球震颤。

▼ 遗传

Peters 和 Hovels（1960）以及Melnick 和 Eastman（1977）报道的家族中颌面部骨发育不全的遗传模式与常染色体显性遗传一致。