分解和金属蛋白酶结构域 11

Emi 等人从染色体区域 17q21.3 开始，认为乳腺癌和卵巢癌的肿瘤抑制基因位于该区域（1993）从粘粒克隆中分离出一种新基因，该基因在 2 种乳腺癌中显示出体细胞重排。该基因编码一种 524 个氨基酸的金属蛋白酶样、去整合素样和富含半胱氨酸（MDC） 蛋白，其序列与蛇毒金属蛋白酶/去整合素家族成员和豚鼠精子表面蛋白 PH-30 相似。601533）。这些蛋白质与细胞-细胞或细胞-细胞外基质相互作用有关。两种肿瘤中的重排都涉及多个外显子并破坏了基因的编码区。

片桐等（1995）发现可变剪接产生 2 个 MDC 转录本。较长的形式编码769个氨基酸的蛋白质；另一种是先前描述的编码 524 个氨基酸异构体的 cDNA。RT-PCR 分析表明，较长的形式在小脑中最为丰富。

萨甘等人（1998）指出 MDC 是细胞去整合素或 ADAM（去整合素和金属蛋白酶）家族的成员。参见 ADAM20（ 603712 ）。他们分离出编码 2 个相关人类蛋白质 MDC2（ 603709 ） 和 MDC3（ 603710 ） 的cDNA。Northern印迹分析显示，与MDC2 和MDC3 mRNA 一样，5-kb MDC 转录物主要在脑中表达。

▼ 基因结构

片桐等（1995）报道 MDC 基因包含 28 个外显子并且跨越至少 23 kb。

▼ 测绘

埃米等人（1993）鉴定了染色体 17q21.3 上的 ADAM11 基因。