上唇正中裂

Pai 综合征的特征是轻度眼距过大、中线唇裂、鼻和面部息肉、胼周脂肪瘤、眼部异常和正常的神经心理发育（Guion-Almeida 等，2007）。

▼ 临床特点

Pai 综合征是一种罕见的上唇正中裂与面部皮肤和鼻粘膜息肉相结合的疾病（Sharma，1974 年；Ponniah，1977 年；Nakamura 等人，1985 年；Pai 等人，1987 年）。此外，如Pai 等人所述，中枢神经系统的中线脂肪瘤是该综合征的一部分（1987）。

里尔登等人（1990）描述了第五名患者，上唇中线裂与鼻息肉相关。息肉位于鼻中隔上方或从鼻孔从附件延伸到鼻中隔。报告的5例病例均已被隔离。里尔登等人（1990）提供了 19 种中线上唇裂疾病的列表。

Rudnik-Schoneborn 和 Zerres（1994）描述了一对无关夫妇的第一个孩子的案例，他们发现有从左鼻孔和鼻梁延伸的带蒂皮肤肿块。在他宽阔的额头上发现了额外的含有软骨的皮肤标签。眼睛间距很大，有向下倾斜的睑裂。存在正中唇裂，头颅超声和 CT 扫描显示胼胝体脂肪瘤和第三脑室结构异常。悬雍垂分叉，上颚高。这位 31 岁的父亲在面部外观上与儿子有一些相似之处，但没有发现唇裂和皮肤息肉。由于右侧虹膜完全缺损，他在出生后的头 2 年曾在几家儿童医院就诊。而且，由于他宽阔的前额和向下倾斜的睑裂，怀疑有脑积水。他的发育完全正常。31 岁时的 CT 扫描显示右眼球形状异常，其他方面并无异常。Rudnik-Schoneborn 和 Zerres（1994）报道了Pai 等人报道的患有上唇正中裂和中枢神经系统脂肪瘤的患者（1987）当时 7 ，没有精神障碍或其他临床异常。

Al-Mazrou 等人（2001）描述了其中一个同卵双胞胎的 Pai 综合征。

利斯等人（2006 年）描述了 5 代以上 4 名成员中线鼻部皮样瘤的家庭。其中两个人也有中线唇裂。遗传模式似乎是具有可变表达的常染色体显性遗传。利斯等人（2006）注意到与 Pai 综合征的临床重叠；差异包括鼻皮样瘤而不是鼻息肉，以及在他们接受颅脑成像的 2 名患者中没有胼胝体脂肪瘤。

Guion-Almeida 等人（2007）报告了 7 名南美 Pai 综合征患者。表型在临床上是可变的，其中 5 名患者受到严重影响。

▼ 细胞遗传学

马苏诺等人（1997）描述了一名日本女孩，她患有从头相互易位，46,X,t（X;16）（q28;q11.2），以及 Pai 综合征的一些临床症状，包括上唇正中裂和带蒂皮肤鼻中隔上的肿块。她也很矮，有智力障碍。