常染色体显性巨脑畸形

原发性巨脑畸形被定义为头围约为 98%，这很可能是由于脑部扩大而不是继发于疾病（Petersson 等人的评论，1999 年）。

▼ 临床特点

DeMyer（1972）报道了明显常染色体显性遗传的巨脑畸形，在某些情况下存在男性对男性的遗传。在一个患有3代巨脑畸形的家庭中，先证者还患有纵隔神经节神经母细胞瘤。大头畸形在男性中占主导地位。

施赖尔等人（1974 年）在一个家庭的 3 代中发现了 10 人疑似巨脑畸形。另外 2 名成员被认为患有真正的脑积水。

Lorber 和 Priestley（1981）在 557 名出现大头诊断问题的儿童中发现 109 名以巨脑畸形为主要诊断。至少有一半的病例有大头的家族发病率。男性以 4 比 1 占优势。109 人中只有 7 人智障，这些人还表现出各种神经和其他躯体异常；有些人的智力超群。

▼ 遗传

DeMyer（1972）和Schreier 等人提出了常染色体显性遗传（1974 年）。

弗林斯等人（1988）报道了 3 位姐妹患有智力低下、大头畸形和粗糙面容的病例。由于母亲和外祖父有类似的大头畸形，Fryns 等人（1988）提出常染色体显性遗传。