大指畸形

有证据表明大指畸形可能是由染色体 3q26 上的 PIK3CA（ 171834 ） 基因的体细胞突变引起的。

▼ 说明

Macrodactyly 是一种先天性异常，其特征是受影响手指的纤维脂肪组织增大和骨质过度生长，从而导致功能丧失。Macrodactyly 影响“神经区域”，单个周围神经既扩大又拉长（Rios 等人总结，2013 年）。

▼ 临床特点

一根或两根手指异常扩大。Barsky（1967）和其他人没有发现家族发生的报告。Lacombe 和 Battin（1996）描述了 2 名出生时被诊断为孤立性巨指的儿童。后续检查显示出现偏侧肥大和其他提示变形杆菌综合征的发现（ 176920 ）。

▼ 分子遗传学

Rios 等人在 6 名大指畸形患者中（2013）在受影响组织中的 PIK3CA 基因中发现了 4 种不同的体细胞突变（例如，171834.0022）。