CD63抗原

黑色素瘤相关抗原 ME491 在肿瘤进展的早期阶段强烈表达。霍塔等人（1988）通过 DNA 介导的基因转移克隆 ME491 基因，然后筛选具有人类重复 Alu 序​​列作为探针的 lambda 基因组文库。克隆的 DNA 在转录到小鼠 L 细胞后产生一种蛋白质，其特征在蛋白质印迹分析中与人类黑色素瘤细胞表达的 ME491 抗原无法区分。cDNA 序列表明该抗原有 237 个氨基酸（分子量，25,475 Da），具有 4 个跨膜区和 3 个推定的 N-糖基化位点。

▼ 测绘

霍塔等人（1988）通过体细胞杂交分析将 ME491 基因定位到染色体 12p12-q13，并通过原位杂交定位到 12q12-q14。

格温等人（1996）发现编码小鼠 CD63 的 cDNA 检测到 2 个密切相关的序列，这些序列对应到小鼠基因组的不同区域。一个基因座对应到小鼠第 10 号染色体，该区域与人类 CD63 映射的第 12 号染色体共享连锁同源性。第二个基因座对应到小鼠第 18 号染色体的一个区域，该区域没有已知的人类 CD63 相关基因。小鼠中的 18 号染色体基因座由作者 Cd63-rs1 指定（用于 CD63 相关序列 1）。没有将血小板储存池缺乏症对应到小鼠 18 号染色体或人类 12 号染色体的这些区域。

▼ 基因功能

西堀等（1993）使用免疫荧光与抗 CD63 和抗颗粒藻蛋白抗体来证明 Hermansky-Pudlak 综合征（HPS; 203300 ）患者中这些蛋白质的缺乏。似乎这些抗体识别相同的蛋白质，并且对前 37 个氨基酸的氨基末端测序揭示了粒藻素与 CD63、黑色素瘤抗原 ME491 和 pltgp40 的同一性。这是首次报道一种蛋白质存在于血小板致密颗粒、溶酶体和黑素细胞中，但在 HPS 患者中存在缺陷。