羊的繁殖力基因,BOOROOLA,同源基因
家养绵羊羔羊每年一次,大多数品种每次产羔时有 1 或 2 只羔羊。Booroola Merino 特别令人感兴趣,因为它的窝产仔数通常为 3 或更多,并且其出色的繁殖性能被分离为单个基因。携带这种突变的美利奴羊是由澳大利亚新南威尔士州库马市 'Booroola' 的 Seears 兄弟 2 家商业绵羊饲养员鉴定和挑选的。Booroola 繁殖力基因被绵羊和山羊遗传命名委员会命名为 FecB。FecB 突变的影响对排卵率(每个排卵周期的排卵数)是累加的,对产仔数有部分影响。平均而言,一个 FecB 突变拷贝会使每窝产仔数增加 1 只额外的羔羊。蒙哥马利等人(1993)确定了绵羊突变与人类中位于 4q25 的2 个微卫星标记和表皮生长因子(EGF; 131530 ) 之间的联系。绵羊突变还与分泌的磷蛋白 1(SPP1; 166490 ) 相关,后者对应到人类的 4q21-q23。通过部分绵羊/仓鼠体细胞杂交分析,Montgomery 等人(1994)报道 Booroola 突变位于一个保守的同线群内,该群对应到绵羊第 6 号染色体。与 FecB 基因座的连锁群包括血小板衍生生长因子受体 α(PDGFRA; 173490 ) 和 α 酪蛋白( CSN1 ) 的基因; 115450),提供证据表明来自人类染色体 4q 的大同线群在绵羊中是保守的。
澳大利亚美利奴羊 Booroola 品系的高排卵率和产仔数是由于 FecB 基因的 FecB(B) 等位基因的作用。通过对来自杂合公牛的 31 个信息丰富的半同胞家族进行遗传分析,Mulsant 等人(2001)表明 FecB 基因座位于绵羊第 6 号染色体区域,对应于人类染色体 4q22-q23,其中包含骨形态发生蛋白受体 IB 基因(BMPR1B; 603248)。他们发现 BMPR1B 编码序列中的非保守替换与 Booroola 母羊的高产表型完全相关。在体外,B 等位基因纯合子母羊的卵巢颗粒细胞对 BMPR1B 的天然配体GDF5( 601146 ) 和 BMP4( 112262 )对类固醇生成的抑制作用的反应性低于野生型等位基因纯合子母羊的颗粒细胞。穆尔桑特等人(2001)认为 B 等位基因纯合子的母羊会部分失活 BMPR1B,导致颗粒细胞的高级分化和排卵卵泡的高级成熟。
达菲等人(2001)研究了 4q21-q25 区域中的基因易患人类异卵双胞胎的可能性( 276400 )。他们收集了来自澳大利亚和新西兰的 169 对和 17 组 3 个姐妹(三人组)的 DNA,这些姐妹中的每一个都有自发的 DZ 双胞胎,大部分在 35 岁之前,并从来自澳大利亚的 111 个家庭(92 个受影响的姐妹对)的复制样本中收集荷兰人。在 4 号染色体上键入 26 个标记后进行排除作图,其中 8 个跨越可能包含绵羊 FecB 基因的人类同源物的区域。排除与标记的联系使他们得出结论,如果在 4 号染色体上存在影响异卵双生的基因,那么它的影响一定很小。