因子 VIII 和因子 IX 综合缺乏

Soff 和 Levin(1981)得出结论,因子 VIII 和因子 IX 缺乏的组合是单基因常染色体显性遗传病。他们认为可以接受的家庭和案例包括Ingram(1956)、Robertson 和 Trueman(1964)以及Woodliff 和 Jackson(1966) 报告的那些。

▼ 遗传

Ingram(1956)报道的家族中明显发生了男性对男性的遗传,表明常染色体显性遗传( Soff and Levin, 1981 )。

▼ 命名法

在早期版本的人类孟德尔遗传和 OMIM 中,这种形式的凝血因子联合缺乏症的首选标题/符号是多种凝血因子缺乏症 II/MCFD2。符号 MCFD2 现在用于多凝血因子缺乏蛋白 2 ,其中的突变可导致因子 V 和 VIII 的联合缺乏 。