外耳道，双侧闭锁，先天性垂直距骨

在据报道受影响的祖父的后代中，拉斯穆森等人（1979）观察到先天性双侧对称性外耳道次全闭锁。6 名受影响的后代中有 4 名双足异常；2 名受影响的表亲有先天性垂直距骨。第三代中所有 3 名受影响的男性都增加了眼间距，尽管没有眼距过远。拉斯穆森等人（1979）得出的结论是，完全综合征包括耳道闭锁、垂直距骨或可能的其他双侧足部畸形，以及眼间距增加。第五指短、双侧单掌横纹、幽门狭窄和先天性外斜视是其他表现。可能受影响的祖父有 3 个受影响的女儿和一个正常的女儿和一个正常的儿子。两个受影响的女儿影响了儿子。没有男性对男性遗传的例子。

朱莉娅等人（2002）报道了一例外耳道闭锁和先天性垂直距骨的女孩。在妊娠合并羊水过多和臀位后，她出生于非近亲父母。除上述表现外，她还有先天性髋关节脱位、脐疝、内眦赘皮、会聚性斜视、鼻梁低位、鼻翼轻度发育不全、外耳畸形伴叶发育不全和螺旋过度折叠、牙釉质发育不良、拇指低植入，外翻足变形。智力发育和核型正常。听力检查显示双侧传导性耳聋，阈值为 60 dB，CT 扫描证实双侧外耳道闭锁。朱莉娅等人（2002） 为这种疾病提出了拉斯穆森综合征的名称。

芬斯特拉等人（2011）描述了一个散发病例和 18q22.3-q23 微缺失的母亲和 2 个儿子（ 601808 ），指出母亲和儿子的表型与双侧闭锁的家庭中的 3 名男性和 3 名女性的表型非常相似。Rasmussen 等人描述的外耳道和先天性垂直距骨（1979）。