环指蛋白 130

RNF130 是一种 E3 泛素连接酶，属于 GRAIL 超家族（RNF128; 300439 ） 跨膜蛋白（ Guais et al., 2006 ）。

▼ 克隆与表达

Baker 和 Reddy（2000）克隆了小鼠 Rnf130，他们称之为 G1rp。推导出的 419 个氨基酸蛋白的计算分子量为 46 kD，与在中胚层中表达的果蝇 g1 蛋白同源。小鼠 G1rp 包含一个锌指结构域、一段碱性氨基酸和一个富含丝氨酸、脯氨酸和谷氨酰胺的 C 末端区域。小鼠组织的Northern印迹分析显示肝脏中的G1rp表达最高，肺、脾脏、脑、心脏、肾脏、睾丸和骨骼肌中的表达较低。

通过数据库分析和筛选神经母细胞瘤 cDNA 文库，Guais 等人（2006）克隆了人类 RNF130，他们称之为 Goliath。推导出的 419 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 44 kD，并与其大鼠直系同源物具有 98% 的氨基酸同一性。Goliath 包含一个推定的 N 末端信号肽，然后是蛋白酶相关（PA） 结构域、跨膜结构域、C3H2C3 类型的 RING-H2 基序和 C 末端疏水结构域。Goliath 在其 N 端半部还有 5 个推定的 N-糖基化位点和许多潜在的磷酸化位点。Goliath 的直系同源物存在于哺乳动物和无脊椎动物中，包括 线虫 和 D. melanogaster，直系同源物之间的序列相似性主要集中在包括 RING-H2 结构域的区域中。数据库分析还确定 GRAIL 是人类歌利亚的旁系同源物。人体组织的 Northern 印迹分析检测到 1 的普遍表达。8-kb Goliath 转录本，在白细胞中表达最高。一个 2 kb 的转录本主要在睾丸、卵巢和骨骼肌中表达。人类白细胞和 Jurkat 细胞以及肝脏和肾脏的蛋白质印迹分析揭示了 28 kD 的主要 Goliath 蛋白和 46 和 55 kD 的另外 2 个蛋白。体外转录和翻译仅产生 1 个 44 kD 的蛋白质，表明 Goliath 经历了翻译后修饰。人类血液的免疫组织化学分析表明，Goliath 存在于多形核中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和血小板的细胞质区室中，但不存在于红细胞中，并且它可能与亚细胞结构或细胞器有关。在人类骨髓中，Goliath 也在白细胞的早期阶段表达，

▼ 基因结构

瓜伊斯等人（2006）确定 RNF130 基因包含 9 个外显子，跨度约为 118 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Guais 等人（2006）将 RNF130 基因对应到染色体 5q35.3。

▼ 基因功能

使用 Northern 印迹分析，Baker 和 Reddy（2000）表明 G1rp 在 Il3（ 147740 ） 戒断诱导的小鼠 32Dcl3 成髓细胞凋亡期间上调。

使用纯化的重组蛋白，Guais 等人（2006）证明人类 Goliath 是一种 E3 泛素连接酶，可以催化泛素从 E2 转移到自身以进行自我泛素化。