卵细胞成熟缺陷 10

有证据表明卵母细胞成熟缺陷 10（OOMD10） 是由染色体 15q24 上的 REC114 基因（ 618421 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。

▼ 说明

卵母细胞成熟缺陷 10（OOMD10） 的特点是成熟卵母细胞异常受精率高，发育多个原核或原核缺失。形态正常的受精卵通常会经历早期胚胎停滞，存活的胚胎在植入后无法成功怀孕（Wang et al., 2020）。

有关 OOMD 遗传异质性的讨论，请参见 OOMD1（ 615774 ）。

▼ 临床特点

王等人（2020）研究了一名来自中国近亲家庭（家庭 1）的 32 岁不孕女性，她经历了 10 次辅助生殖失败，包括 9 次胞浆内精子注射（ICSI）周期和 1 次体外受精（IVF）周期。用第一极体（PB1）提取的20个成熟卵母细胞中，9个卵母细胞异常受精，8个有多个原核（MPN），1个没有原核。剩余的 11 个受精卵有 2 个原核（2PN） 并经历正常的分裂，但在培养的第 3 天有 10 个在 2 至 6 细胞阶段停滞。仅获得1个形态正常的8细胞胚胎并冷冻，但在植入后未能成功妊娠。先证者有 2 名妹妹，1 名正常分娩，1 名经历过 2 次流产，均在妊娠 40 天左右。作者还报告了一名 32 岁的中国女性（家庭 2），她经历了 3 次失败的 IVF 周期。18个带PB1的成熟排卵卵母细胞中，6个异常受精，其中5个有MPN，1个无原核。在12个成功受精的2PN卵母细胞中，8个不能存活并且未能形成囊胚，其余4个形态正常的受精卵在植入后未能成功怀孕。作者指出，无关先证者中 MPN 的频率分别为 40% 和 27.7%，而据报道在 IVF 中观察到的 3PN 频率为 5% 至 7%，很少观察到具有更多原核的受精卵。6例受精异常，其中5例有MPN，1例无原核。在12个成功受精的2PN卵母细胞中，8个不能存活并且未能形成囊胚，其余4个形态正常的受精卵在植入后未能成功怀孕。作者指出，无关先证者中 MPN 的频率分别为 40% 和 27.7%，而据报道在 IVF 中观察到的 3PN 频率为 5% 至 7%，很少观察到具有更多原核的受精卵。6例受精异常，其中5例有MPN，1例无原核。在12个成功受精的2PN卵母细胞中，8个不能存活并且未能形成囊胚，其余4个形态正常的受精卵在植入后未能成功怀孕。作者指出，无关先证者中 MPN 的频率分别为 40% 和 27.7%，而据报道在 IVF 中观察到的 3PN 频率为 5% 至 7%，很少观察到具有更多原核的受精卵。

▼ 遗传

Wang等人报道的2个近亲中国家庭中OOMD10的遗传模式（2020）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在一个近亲中国家庭（家庭 1）中，2 个姐妹由于卵母细胞成熟缺陷而患有不孕症，Wang 等人（2020）进行了全外显子组测序，并确定了与疾病完全分离的 REC114 基因中的错义突变（C133G；618421.0001）的纯合性。对 579 名以受精异常或早期胚胎停滞为特征的 IVF/ICSI 反复失败的中国女性的全外显子组数据进行回顾后发现，一名来自近亲家庭（家族 2）的 35 岁女性为REC114（ 618421.0002 ） 中的剪接突变。