精子发生障碍 51

有证据表明 51 型生精失败（SPGF51） 是由染色体 3q13 上的 CFAP91 基因（ 609910 ）中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。

▼ 说明

Spermatogenic failure-51（SPGF51） 的特征是由于严重的弱畸形精子症导致的男性不育。患者表现出多种鞭毛形态学异常（MMAF），包括缺失、短、弯曲、卷曲和不规则口径的尾巴，导致运动能力严重降低甚至缺失。还观察到精子头部、基部和顶体的异常（Martinez 等人，2020 年）。

有关生精失败的遗传异质性的讨论，请参见 SPGF1（ 258150 ）。

▼ 临床特点

马丁内斯等人（2020）研究了 6 名北非血统的不育男性，因 MMAF 导致生精失败。1 名患者的精子体积减少，3 名患者的精子浓度降低。所有患者都表现出典型的 MMAF 表型，其特征是严重的弱畸形精子症（总精子活力低于 10%），在超过 5% 的精子中存在至少 3 种以下鞭毛异常：短、缺失、卷曲、弯曲或不规则-口径鞭毛。还观察到精子头部的异常，包括锥形或细头、小头畸形、大头畸形和多头。精子还显示出异常的基部和/或异常的顶体区域。通过透射电子显微镜（TEM） 分析患者精子的横截面显示异常构象，包括缺乏中央对复合物（9+0 构象）。纵向切片检查显示完全混乱，导致被截断的鞭毛或包含未组装的轴丝成分的细胞质团块。还观察到轴丝体结构缺陷，例如外部致密纤维数量异常。与各种轴突结构相关的蛋白质的免疫染色证实了 TEM 的发现，显示中央对复合物的存在不一致以及径向辐条的缺失或不规则，而内部和外部动力蛋白臂似乎没有受到直接影响。所有患者均为 46,XY 体细胞核型，睾丸大小、激素水平和第二性征正常，无其他临床特征。导致截短的鞭毛或包含未组装的轴丝成分的细胞质团块。还观察到轴丝体结构缺陷，例如外部致密纤维数量异常。与各种轴突结构相关的蛋白质的免疫染色证实了 TEM 的发现，显示中央对复合物的存在不一致以及径向辐条的缺失或不规则，而内部和外部动力蛋白臂似乎没有受到直接影响。所有患者均为 46,XY 体细胞核型，睾丸大小、激素水平和第二性征正常，无其他临床特征。导致截短的鞭毛或包含未组装的轴丝成分的细胞质团块。还观察到轴丝体结构缺陷，例如外部致密纤维数量异常。与各种轴突结构相关的蛋白质的免疫染色证实了 TEM 的发现，显示中央对复合物的存在不一致以及径向辐条的缺失或不规则，而内部和外部动力蛋白臂似乎没有受到直接影响。所有患者均为 46,XY 体细胞核型，睾丸大小、激素水平和第二性征正常，无其他临床特征。与各种轴突结构相关的蛋白质的免疫染色证实了 TEM 的发现，显示中央对复合物的存在不一致以及径向辐条的缺失或不规则，而内部和外部动力蛋白臂似乎没有受到直接影响。所有患者均为 46,XY 体细胞核型，睾丸大小、激素水平和第二性征正常，无其他临床特征。与各种轴突结构相关的蛋白质的免疫染色证实了 TEM 的发现，显示中央对复合物的存在不一致以及径向辐条的缺失或不规则，而内部和外部动力蛋白臂似乎没有受到直接影响。所有患者均为 46,XY 体细胞核型，睾丸大小、激素水平和第二性征正常，无其他临床特征。

▼ 遗传

Martinez 等人报道的家族中 SPGF51 的遗传模式（2020）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Martinez 等人来自 107 名 MMAF 不育男性的队列，这些男性的 MMAF 相关基因突变呈阴性（2020）确定了 6 名来自北非血缘家族的无关男性，他们是 CFAP91 基因突变的纯合子：2 名男性具有相同的剪接突变（ 609910.0001 ），4 名男性携带相同的错义突变（D42H; 609910.0002 ）。