6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶缺乏症

Brewer 和 Dern（1964）报道了 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（PGD; 172200 ） 的缺乏，该酶是磷酸戊糖分流中的第二种脱氢酶，在美国黑人家庭的 4 代中的 10 名成员中。他们得出结论，遗传是常染色体显性遗传，观察到所有 6PGD 缺陷的人都是杂合子。然而，没有观察到男性对男性的遗传；事实上，没有对受影响雄性的后代进行测试。反对 X 连锁的事实是，3 名 6PGD 缺陷男性的平均酶水平略高于 7 名 6PGD 缺陷女性。X连锁性状的预期相反。作者评论了一种酶的常染色体控制，这种酶在代谢上与 G6PD 密切相关，G6PD 是一种由 X 连锁基因决定的酶。

在对无关人员的调查中，Dern 等人（1966）在 873 名美国黑人中的 3 名和 275 名高加索人中的 2 名中发现，红细胞 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶降低到正常值的 42% 至 65%。白细胞酶也减少了。电泳表型与定量变异之间未发现相关性。遗传显然是常染色体显性遗传。

Parr 和 Fitch（1967）发现，在人口调查中发现的红细胞酶活性低于正常值 5% 的个体完全没有症状。

Vives Corrons 等人（1996）报道了一个西班牙家庭，其中 4 名成员患有 6PGD 缺乏症。Propositus 和她的妹妹患有代偿良好的慢性非球形红细胞溶血性贫血，并表现出红细胞谷胱甘肽稳定性降低，氧化易感性增加，这是由体外丙二醛生成增加所定义的。其他 2 名家庭成员临床无症状。尽管姐妹们溶血的确切机制尚不清楚，但作者认为，她们红细胞中增强的氧化威胁可能会在某种程度上干扰糖酵解途径的功能。

卡普拉里等人（2001）报道了一名意大利女儿和母亲的 6PGD 活动减少到正常值的 35%。女儿的网织红细胞计数不定，且非结合胆红素血症反复升高，但没有贫血，而母亲则无症状。观察到红细胞丙酮酸激酶活性水平升高和谷胱甘肽水平降低，表明平均红细胞年龄略有下降和还原系统激活。作者认为，女儿的溶血事件可能是红细胞抵抗显着氧化应激条件的能力缺陷的结果。