排序 NEXIN 家族，成员 21

排序连接蛋白，如 SNX21，在内体网络的组织中具有保守的作用。SNX21 为 HTT（ 613004 ） 和 septins（例如 SEPT9; 604061 ）（ Danson et al., 2018 ）提供了支架功能。

▼ 克隆与表达

通过数据库分析、PCR 和 RACE，Zeng 等人（2002）克隆了人类 SNX21，他们称之为 SNXL。推导出的 364 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 40.3 kD。它包含一个进化上保守的 N 端 phox（PX） 域和一个 C 端卷曲螺旋四肽重复（TPR） 域。SNX21 与 SNX15（ 605964 ）具有最高的序列相似性。成人组织的 Northern 印迹分析显示 SNX21 在肝脏、胰腺和骨骼肌中的高表达，但在其他组织中几乎没有表达。在人类胎儿组织中，SNX21 在肝脏中的表达最高，在脑、心脏和肾脏中表达较弱。

丹森等人（2018）指出，SNX21 的 C 端 TPR 区域是 PX染色体连锁 B（PXB） 域的一部分。他们注意到 SNX21 与 SNX20（ 613281 ）共享 40% 的氨基酸保守性，并且 SNX21 与 SNX20 的区别主要在于独特的短 N 端 α-螺旋结构。免疫荧光分析表明，荧光标记的 SNX21 定位于 HeLa 细胞中的胞质泪点，与早期和成熟的内体标记物重叠。SNX21 的胞质泪点定位需要 PX 域中的 arg171。

▼ 基因功能

通过人 RPE1 细胞中的定量蛋白质组学分析，Danson 等人（2018）表明 SNX21 与 HTT、SEPT2（ 601506 ）、SEPT7（ 603151 ）相互作用） 和 9 月。Coimmunoprecipitation 实验表明，SNX21 与 HTT 的 N 末端相互作用，无论多聚谷氨酰胺扩增如何，并且该相互作用需要 SNX21 N 末端结构域中的 2 个酸性簇。SNX21 的内体定位孤立于 HTT 结合发生。类似的实验表明，SNX21 与 septins 的相互作用需要 C 端 PXB 结构域中 α-7 螺旋的 leu363 和 lys364 以及内体定位。免疫荧光分析显示 SNX21 表达导致 HTT 和 septins 移动到内体，这表明 SNX21 充当内体中 HTT 和 septins 的支架。

▼ 基因结构

曾等人（2002）报道 SNX21 基因包含 4 个外显子，跨度为 8 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Zeng 等人（2002）将 SNX21 基因对应到染色体 20q12-q13.1。

Gross（2021）基于 SNX21 序列（GenBank AF395845 ） 与基因组序列（GRCh38）的比对，将 SNX21 基因对应到染色体 20q13.12 。