精子发生障碍 52

有证据表明生精失败 52（SPGF52） 是由染色体 14q23 上的 C14ORF39 基因（ 617307 ）中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。

C14ORF39 的纯合突变在卵巢早衰中也有报道（POF18；619203）。

▼ 说明

Spermatogenic failure-52（SPGF52） 的特征是由于精母细胞阶段减数分裂停滞导致的无精子症不育（ Fan et al., 2021 ）。

有关生精失败的遗传异质性的讨论，请参见 SPGF1（ 258150 ）。

▼ 临床特点

范等人（2021）报告了 2 名巴基斯坦兄弟（PK-INF-543 家族）和 2 名无关的中国男性（P3907 和 P6032）患有无精子症不育症和 C14ORF39 基因突变。两兄弟生殖激素水平正常，精液分析显示量正常，但没有精子。兄弟中的 1 名（IV-3） 和 2 名中国男性的睾丸活检显示生精小管中有精原细胞和精母细胞，但所有标本均未见减数分裂后细胞。作者得出结论，这些男性患有非阻塞性无精子症，并且精子发生在精母细胞阶段被阻止。巴基斯坦兄弟还有一个姐姐患有卵巢早衰（见 POF18, 619203）。

▼ 遗传

Fan等人报道的家族中SPGF52的遗传模式（2021）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

通过对 50 个近亲巴基斯坦家庭进行全外显子组测序（WES），每个家庭至少有 2 个不育同胞，Fan 等人（2021 年）鉴定了 2 兄弟（PK-INF-543 家族）因减数分裂停滞而患有无精子症，他们是 C14ORF39 基因中 2 bp 缺失的纯合子（617307.0001）。他们患有 POF 的姐姐（见619203）也是缺失的纯合子，而 2 个可生育的兄弟和他们的母亲是缺失的杂合子；他们已故的父亲无法获得 DNA。此外，作者分析了来自 60 名患有减数分裂停滞的不育中国男性的 WES 数据，并确定了 1 名男性（P3907） 是 C14ORF39（E320X; 617307.0002）无义突变的纯合子） 和另一个（P6032） 是 C14ORF39（ 617307.0003 ） 中剪接突变的纯合子。