卵巢早衰 18

有证据表明 18 号卵巢早衰（POF18） 是由染色体 14q23 上的 C14ORF39 基因（ 617307 ）的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。已报告一名此类患者。

在C14ORF39纯合子突变也有报道在生精障碍（SPGF52; 619202）。

▼ 说明

卵巢早衰-18（POF18） 的特征是月经周期不规律和在生命的第三个十年停止月经。子宫很小；卵巢可能很小或发育不全，并且不显示卵泡活动（Fan et al., 2021）。

有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 POF1（ 311360 ）。

▼ 临床特点

范等人（2021）报道了一名 30 岁的巴基斯坦妇女（家庭 PK-INF-543），她的表亲父母所生，17 岁时初潮，随后月经周期不规律，24 岁时绝经。激素分析显示促卵泡激素（FSH; 见136530 ） 和促黄体生成素（LH; 见152780 ） 水平升高，以及抗苗勒管激素（AMH; 600957 ）水平显着降低。她的子宫和卵巢很小；左侧卵巢光滑，没有卵泡活动，而在右侧卵巢的预期位置，只有一个小囊肿。她有2个兄弟不育生精失败归因于减数分裂阻滞（SPGF52; 619202）。

▼ 遗传

Fan等人报道的家族中POF18的遗传模式（2021）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在一名 30 岁的卵巢早衰女性中，Fan 等人（2021）确定了 C14ORF39 基因（ 617307.0001 ） 中2 bp 缺失的纯合性。她的 2 个不育兄弟（见619202）也是该突变的纯合子，该突变存在于 2 个可育兄弟及其母亲的杂合子中；他们已故的父亲无法获得 DNA。