伴有近视和传导性耳聋的多发性骨骺发育不良

多发性骨骺发育不良伴近视和传导性耳聋（EDMMD） 是由染色体 12q13 上的 COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报道有这样一个家庭。

▼ 临床特点

贝顿等人（1978）描述了南非的一个南非荷兰语亲属，其中母亲、她的 2 个儿子和她的女儿患有多发性骨骺发育不良、近视和传导性耳聋综合征。患者有身材矮小、短指和膝外翻畸形。对 10 岁男孩的 X 线检查显示骨骺普遍发育不良。膝关节周围骨骺扁平，股骨颈变宽，髋外翻畸形。椎体高度轻度降低，上下表面呈凹形。所有患者都有早发性进行性近视、视网膜变薄、小行星玻璃样变和圆齿状白内障。见184000、226950和609324对于具有重叠特征群的综合征。Spondyloepiphyseal dysplasia congenita（ 183900 ） 也有许多相同的特征。

▼ 分子遗传学

巴洛等人（1998）对Beighton 等人描述的家族进行了分子遗传分析（1978）并在 COL2A1 基因的残基 704 上发现了杂合的 arg-to-cys 替换，发生在 Gly-XY 基序的 X 位置（ 120140.0029 ）。该家族表现为显性阴性突变，具有与 Stickler 综合征一致的眼部问题和传导性耳聋，但影像学图像显示轻度多发性骨骺发育不良。