突触融合蛋白 2

平井等人（1992）鉴定了一种在小鼠胚胎组织间充质细胞表面表达的新型 150-kD 蛋白。该分子的单克隆抗体抑制这些组织的器官培养物中上皮形态发生的各种过程，例如毛囊生长和肺上皮小管形成。编码该蛋白质的 cDNA 序列分析表明，它有 289 个氨基酸，在 C 末端有一个疏水段。用 cDNA 转染的 NIH-3T3 细胞在其表面表达外源 150-kD 蛋白。当肺上皮细胞与这些转染细胞共培养时，它们显示出正常的肾小管形态发生，但与未转染的 NIH-3T3 细胞共培养时则不然。平井等人（1992） 将这些结果解释为表明称为表吗啡的蛋白质在上皮 - 间充质相互作用中起核心作用。

▼ 测绘

查等人（1996）绘制了大鼠、小鼠和人类表啡肽基因。他们使用大鼠 epimorphin DNA 探针、小鼠体细胞杂交体和荧光原位杂交技术将 epimorphin 对应到大鼠染色体 12q16。通过分析在 2 个遗传杂交中分离的 epimorphin RFLP，Zha 等人（1996） 将epimorphin 对应到小鼠 5 号染色体，该区域与人类 7 号和 12 号染色体的部分同源。他们确定，epimorphin 是小鼠 5 号染色体和大鼠 5 号染色体之间保守的同线性组的新成员，其中还包括 Tcf1（ 142410 ） , Mdh2（ 154100 ）, 和格斯。查等人（1996）注意到小鼠epimorphin在发育突变bf（buff）附近作图，其特征在于非刺鼠小鼠的毛色改变。查等人（1996）通过原位杂交将epimorphin基因对应到人类7号染色体。

▼ 基因功能

低等（2003）发现 SNARE 膜融合机制的 2 个成员，突触融合蛋白-2 和 Vamp8（ 603177 ），在大鼠和犬肾细胞系的胞质分裂过程中定位于中间体。通过非膜锚定突变体的过表达抑制突触融合蛋白-2 和Vamp8 功能导致胞质分裂失败，从而导致双核细胞的形成。延时显微镜显示，只有中体脱落，而不是进一步的上游事件，如开沟，受到影响。

▼ 分子遗传学

待确认的关联

Nakamura 等人 在一组 131 名临床诊断为非梗阻性无精子症的不育日本男性中（2018 年）分析了 STX2 基因并确定了 1 名患者，该患者是外显子 1 中 5 bp 缺失（c.8_12delACCGG）的纯合子，导致预计会导致过早终止密码子（Asp3AlafsTer8）的移码。患者为 32 岁男性，双侧睾丸小，睾酮和促黄体生成素（LH；见152780 ） 水平正常，促卵泡激素（FSH；见136530 ）轻度升高。他的睾丸的组织学分析显示多核精母细胞普遍成熟停滞。Nakamura 等人之前曾研究过该患者（2017）（患者 4），并被发现在 SPATA7（ 609868 ） 和 MEI1（ 608797 ） 基因中携带 2 个罕见的变体。中村等人（2018）指出，尽管后一种基因可能与非梗阻性无精子症的风险相关，但生殖细胞的多核化与 STX2 基因的突变更为一致。

▼ 动物模型

王等人（2006）发现雄性 Epim -/- 小鼠由于睾丸​​发育异常和精子发生受损而无法生育。由于哺乳期隐窝细胞增殖和隐窝裂变增强，Epim -/- 小鼠的肠道生长增加，至少部分是由 Bmp（见 BMP1；112264）和 Wnt（见 WNT1；164820）的变化介导的信号通路。葡聚糖硫酸钠诱导的结肠黏膜损伤和结肠炎在 Epim -/- 小鼠中得到改善，可能是由于 Epim -/- 结肠的增殖能力增加。