光类过敏反应 1
光阵发性反应（PPR），也称为光敏性，定义为响应于间歇性光刺激，在脑电图（EEG） 上异常发生皮质尖峰或尖峰和波放电（ Doose 和 Waltz, 1993 ）。
光敏性是特发性全身性癫痫患者（见600669）的常见发现，尤其是青少年肌阵挛性癫痫患者，表明这两种现象存在共同的致癫痫途径。这两种疾病的合并症表明 PPR 的存在也可能增加癫痫的风险（Stephani 等人，2004 年；Tauer 等人，2005 年）。
光阵发反应的遗传异质性
PPR1 基因座已被定位到染色体 6p21。另见 PPR2（ 609572 ），对应到染色体 13q31，和 PPR3（ 609573 ），对应到染色体7q32。
▼ 临床特点
比克福德等人（1952）观察并描述了“光惊厥反应”作为皮质功能的干扰。光惊厥反应的特点是脑电图上的弥漫性同步尖峰波放电模式与光刺激的频率无关，在光刺激停止后继续存在，并且与全身性癫痫发作活动有关。作者提出与肌阵挛性癫痫有关。
Rabending 和 Klepel（1970）在对患有光惊厥反应的患者的一级亲属进行的一项研究中得出结论，该反应是一种遗传决定性状的年龄依赖性变异。
Doose 和 Gerken（1972）对 208 名具有光敏性的先证者和 133 名无光敏性的先证者的 645 名同胞进行了评估。在 PPR 阳性先证者的 22.9% 的同胞中观察到光阵发性反应，而在 PPR 阴性先证者和对照组中分别为 11.4% 和 7.6%。PPR 表现出年龄依赖性效应，主要发生在儿童时期。尤其是在 PPR 阳性先证者的女性同胞中观察到了儿童时期的双峰分布（在 6-8 岁和 11-14 岁时达到峰值）。此外，这种反应在女孩中比男孩更常见。Doose 和 Gerken（1972）得出结论，PPR 有遗传成分。
华尔兹等人（1992）描述了 135 名光敏先证者的光阵发性反应的不同脑电图模式，其中至少有 1 名光敏一级亲属。65 名先证者患有全身性特发性癫痫，70 名没有癫痫病史。观察到四种 PPR 模式，按照严重程度递增的顺序排列：1 型，仅限于枕骨区域的尖峰；2型，双相慢波的顶枕尖峰；3型，顶枕棘波呈双相慢波并扩散至额叶；和类型 4，广义尖峰和波浪。39% 的癫痫先证者同胞和 44% 的无癫痫先证者同胞发现了 PPR，这表明这两个特征在遗传上是孤立的。具有 4 型放电的先证者的同胞（38%）的 PPR 发生率与具有 1-3 型放电的先证者的同胞（35%）相同，这表明表达较少的光敏性形式的遗传影响是相同的就像广义的尖峰和波浪一样。此外，与没有癫痫的先证者及其同胞相比，癫痫先证者及其同胞更常发生 4 型放电，这表明全身性癫痫的遗传易感性与更严重的 PPR 表型表达有关。引人注目的是，PPR 的最大发病率发生在 6 至 15 岁的个体中，并且 PPR 模式 3 型和 4 型发生在年轻的亲属中比年长的亲属中更常见，表明存在年龄依赖性表达。表明较少表达形式的光敏性的遗传影响与广义的尖峰和波相同。此外，与没有癫痫的先证者及其同胞相比，癫痫先证者及其同胞更常发生 4 型放电，这表明全身性癫痫的遗传易感性与更严重的 PPR 表型表达有关。引人注目的是，PPR 的最大发病率发生在 6 至 15 岁的个体中，并且 PPR 模式 3 型和 4 型发生在年轻的亲属中比年长的亲属中更常见，表明存在年龄依赖性表达。表明较少表达形式的光敏性的遗传影响与广义的尖峰和波相同。此外，与没有癫痫的先证者及其同胞相比，癫痫先证者及其同胞更常发生 4 型放电，这表明全身性癫痫的遗传易感性与更严重的 PPR 表型表达有关。引人注目的是，PPR 的最大发病率发生在 6 至 15 岁的个体中，并且 PPR 模式 3 型和 4 型发生在年轻的亲属中比年长的亲属中更常见，表明存在年龄依赖性表达。表明全身性癫痫的遗传易感性与更严重的 PPR 表型表达有关。引人注目的是，PPR 的最大发病率发生在 6 至 15 岁的个体中，并且 PPR 模式 3 型和 4 型发生在年轻的亲属中比年长的亲属中更常见，表明存在年龄依赖性表达。表明全身性癫痫的遗传易感性与更严重的 PPR 表型表达有关。引人注目的是，PPR 的最大发病率发生在 6 至 15 岁的个体中，并且 PPR 模式 3 型和 4 型发生在年轻的亲属中比年长的亲属中更常见，表明存在年龄依赖性表达。华尔兹等人（1992）得出结论，广义的尖峰和波是光敏性的几种可变表型表达之一，并提出 PPR 的不同放电类型可能代表相同遗传决定性状的不同表达水平。
在一篇评论文章中，Doose 和 Waltz（1993）指出，考虑Bickford 等人提出的光惊厥反应的严格定义（1952 年），与广义尖峰和波放电唯一相关，将导致该现象与癫痫的高度关联。
Waltz 和 Stephani（2000）发现 50% 的有 1 个 PPR 阳性父母的同胞在 5 至 15 岁之间表现出 PPR，而父母双方都没有 PPR 的家庭的同胞则为 15%。第一组同胞的癫痫发作率（19%） 也高于第二组同胞（4%）。Waltz 和 Stephani（2000）得出结论，父母的 PPR 是后代 PPR 风险的主要决定因素。结果与具有年龄依赖性外显率的常染色体显性遗传一致。此外，研究结果表明，PPR 性状可能会影响癫痫的风险。
▼ 遗传
Friedlander（1959）讨论了“脑光敏感性”的遗传模式。Davidson 和 Watson（1956）收集的关于 12 个家庭的数据与显性遗传一致，外显率降低。没有男性对男性遗传的例子。
德哈恩等人（2005）报道了 16 岁的单卵双胞胎男孩，他们的 PPR 性状一致，但性状表现不一致。受影响的双胞胎在受到娱乐频闪灯强烈、持久的视觉刺激时出现了全身性强直-阵挛性癫痫发作。在癫痫发作前的几个月里，他在几个不同的每周聚会上都接触过同一个频闪灯。癫痫发作后，男孩对视觉刺激变得过敏。他未受影响的双胞胎兄弟没有参加相同的聚会，也从未接触过频闪灯。用 2 到 60 Hz 的闪光频率进行的光敏脑电图测试表明，双胞胎都有枕骨和全身 PPR 活动，他们的父亲有枕骨 PPR 活动。母亲的脑电图正常，没有 PPR。德哈恩等人（2005）得出结论，在该家庭中观察到的临床 PPR 症状不一致与受影响双胞胎反复暴露于频闪的环境有关。光可能在视觉上“启动”了受影响的双胞胎，从而将遗传倾向转移到完全表达的表型。这些发现与在动物身上看到的一些刺激诱发的癫痫相似。
▼ 测绘
通过对至少有 2 个同胞患有 PPR 的 19 个不相关的家庭进行连锁分析，Tauer 等人（2005）在染色体 6p21.1 上确定了一个假定的疾病位点（在隐性遗传模式下，标记 D6S2427 的 MOD 评分为 4.30）。青少年肌阵挛性癫痫（EJM3; 608816 ）的基因座已被对应到同一区域。
