缺乏半乳糖基羟赖基葡萄糖基转移酶的大疱性表皮松解症

Savolainen 等人在一个从出生或生命早期就存在显性大疱性表皮松解症并主要影响手和脚的家庭中（1981）发现缺乏前胶原葡萄糖基转移酶（ EC 2.4.1.66），在胶原蛋白的生物合成中催化半乳糖基羟基赖基残基的葡萄糖基化的酶。在血清、皮肤和培养的皮肤成纤维细胞中发现缺乏，尿液显示半乳糖羟基赖基-葡萄糖基转移酶明显缺乏。水泡出现在皮肤任何受外伤的部位，呈浆液状，愈合后没有疤痕。在 2 个患有隐性营养不良性大疱性表皮松解症的家庭和 1 个患有普遍性显性单纯性大疱性表皮松解症的家庭中，受影响的人没有表现出这种酶缺乏症。这可能是对极少数具有酶缺乏的显性疾病的补充。温伯格和格德-达尔（1986）认为松散的连接是在芬兰家族中发现半乳糖羟基水解葡萄糖基转移酶的最佳解释，因为该家族中有 1 或 2 名单纯性大疱性表皮松解症患者酶学正常，2 名非 EBS 患者有酶缺乏症。他们计算出在 18% 重组的地图距离处的最大 lod 得分为 1.10。两种稀有性状的机会共同分离是另一种可能性。