嗜酸性粒细胞恶性增殖

在许多情况下，伴有嗜酸性粒细胞增多的慢性骨髓增殖性疾病是由 12 号和 5 号染色体之间的易位引起的，从而产生 ETV6（ 600618 ）-PDGFRB（ 173410 ） 融合基因。

▼ 细胞遗传学

基恩等人（1987）提出了 12p13 带异常与恶性嗜酸性粒细胞增殖之间的因果关系；他们报告中的 4 名患者中有 2 名易位涉及染色体 5q3。戈卢布等人（1994）表明先前描述的 t（5;12） 易位是某些慢性粒单核细胞白血病病例的特征，与连接 ETV6 与血小板衍生生长因子受体-β（PDGFRB） 的融合基因有关，该基因对应到 5q31-q32。已经报道了大量与 at（5;12） 易位相关的慢性骨髓增生性疾病病例，并且已知 PDGFRB 基因在其中一些病例中发生了重排。还有其他病例涉及 5 号染色体的含 PDGFRB 区域和 12p13 以外的染色体伴侣（例如 14 号染色体）易位（见604505）。尽管异质性，但所有这些白血病都有一些共同特征，最值得注意的是外周血和骨髓中频繁存在嗜酸性粒细胞。

阿珀利等人（2002）报道了 4 名患有慢性骨髓增生性疾病和涉及 5q33 的染色体易位的患者的治疗。 4 名患者中有 3 名出现白细胞增多和嗜酸性粒细胞增多；他们的白血病细胞携带 ETV6/PDGFRB 融合基因。第 4 名患者有白细胞增多、嗜酸性粒细胞增多和 at（5;12） 易位，涉及 5 号染色体上的 PDGFRB 和未知的伴侣​​基因；他还有长期存在的广泛隆起的溃疡性皮肤损伤。所有 4 名患者均对甲磺酸伊马替尼（一种 PDGFRB 和其他蛋白酪氨酸激酶的激酶活性抑制剂）治疗有反应。