烯醇化酶 2

烯醇化酶（磷酸丙酮酸水合酶；EC 4.2.1.11）在糖酵解途径中催化 2-磷酸甘油酸向磷酸烯醇丙酮酸的相互转化。功能酶是由称为α、β和γ的亚基组成的二聚体。在哺乳动物中，至少有 3 种烯醇化酶同工型，其特征在于不同的组织分布以及不同的生化和免疫学特性。γ-或神经元特异性烯醇化酶（ENO2） 是在成熟神经元和神经元起源细胞中发现的主要形式。α-或非神经元烯醇化酶（ENO1; 172430 ） 是一种几乎无处不在的形式，几乎存在于所有组织中，并且在胚胎发育的早期其表达先于其他同种型。β-或肌肉特异性烯醇化酶（ENO3;131370 ） 存在于成人骨骼肌中（Oliva 等人总结，1991 年）。

▼ 基因功能

穆勒等人（2012）提出，当附带缺失的基因是功能冗余基因家族的成员时，癌症缺失中的乘客基因的纯合缺失可以暴露癌症特异性治疗漏洞。胶质母细胞瘤中 1p36 基因座中的糖酵解基因 ENO1 缺失，ENO2 的表达可耐受。穆勒等人（2012 年）表明，短发夹 RNA 介导的 ENO2 沉默选择性地抑制 ENO1 缺失的 GBM 细胞的生长、存活和致瘤潜力，并且烯醇酶抑制剂膦酰基乙酰羟肟酸盐相对于 ENO1 完整的 GBM 细胞对 ENO1 缺失的 GBM 细胞具有选择性毒性GBM 细胞或正常星形胶质细胞。穆勒等人（2012） 建议附带脆弱性原则应适用于编码功能冗余基本活动的其他乘客删除基因，并为包含此类基因组事件的癌症提供有效的治疗策略。

▼ 测绘

Enolase-2 由 12 号染色体上的基因决定（Grzeschik，1976）。Herbschleb-Voogt 等人（1978 年）通过在人鼠杂种中显示与 LDHB 和 PEPB 的同线性，证实了对 12 号染色体的分配。马泰等人（1982）通过对 12pter-p11 三体细胞的研究，将 ENO2 分配给 12p11-qter。Law 和 Kao（1982）也将该基因分配给 12 号染色体。通过原位杂交，Craig 等人（ 1989 , 1990 ） 将 ENO2 定位为 12p13。奥利瓦等人（1991）证明 ENO2 基因包含分布在 9,213 个核苷酸上的 12 个外显子。推定的启动子区域缺乏典型的 TATA 和 CAAT 框，非常富含 G+C，并包含几个潜在的调控序列。